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Publicaciones científicas

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Infusión intravenosa rápida de enzimas

Infusión intravenosa rápida de enzimas. En el último número del American Journal of Hematology, publicamos los resultados de un estudio colaborativo reciente sobre el desarrollo de terapias de reemplazo enzimático para la enfermedad de Gaucher tipo 1.

En el último número del American Journal of Hematology, hemos publicado los resultados de un reciente estudio colaborativo sobre el desarrollo de terapias de reemplazo enzimático en la enfermedad de Gaucher tipo 1. Junto con colegas de la Universidad de Rostock, Israel y Australia, probamos los efectos de la infusión intravenosa rápida de velaglucerasa-alfa y sus efectos en pacientes adultos afectados con la enfermedad de Gaucher tipo 1.

BiomarcadorTrastornos metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Chicco, Gaya, Zimran, Ari, MD, Revel-Vilk, Shoshana, MD MSc, Becker Cohen, Michal, MSc, Arbel, Naama, Szer, Jeff, MD
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Las variantes de novo del gen ITPR1 son una causa de ataxia de inicio temprano

Exploramos la base clínico-genética de la ataxia espinocerebelosa 29 (SCA29) determinando la frecuencia, el fenotipo y el impacto funcional de las variantes sin sentido de ITPR1 asociadas con la ataxia de aparición temprana (EOA).

Exploramos la base clínico-genética de la ataxia espinocerebelosa 29 (SCA29) determinando la frecuencia, el fenotipo y el impacto funcional de las variantes sin sentido de ITPR1 asociadas con la ataxia de aparición temprana (EOA).

Neurología
Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Chen, Wenjuan, Helbig, Katherine, Tang, Sha, PhD, Harmuth, Florian, Schöls, Ludger, MD, Synofzik, Matthis, MD, Deconinck, T, Tanpaiboon, P, Sun, B, Guo, W, Wang, R, Palmaer, E, Schaefer, GB, Gburek-Augustat, J, Züchner, S, Krägeloh-Mann, I, Baets, J, de Jonghe, P, Schüle, R
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Evolución de las medidas de resultado en las ataxias espinocerebelosas

Para estudiar la evolución a largo plazo de las medidas de resultados informadas por los pacientes (PROM) en las ataxias espinocerebelosas (SCA) más comunes, analizamos datos de seguimiento de 8 años del Estudio de Historia Natural EUROSCA, un estudio de cohorte de 526 pacientes con SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6.

Para estudiar la evolución a largo plazo de las medidas de resultados informadas por los pacientes (PROM) en las ataxias espinocerebelosas (SCA) más comunes, analizamos datos de seguimiento de 8 años del Estudio de Historia Natural EUROSCA, un estudio de cohorte de 526 pacientes con SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6.

Neurología
Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Schulz, Prof. Jörg B., MD, Jacobi, Heike, MD, Schöls, Ludger, MD, Boesch, Sylvia, MD, van de Warrenburg, Bart, MD, Kang, Jun-Suk, MD, Timmann, Dagmar, MD, Filla, Alessandro, MD, Klockgether, Thomas, MD, du Montcel, ST, Giunti, P, Cook, A, Labrum, R, Parkinson, MH, Durr, A, Brice, A, Charles, P, Marelli, C
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La primera variante patogénica sin sentido en el gen KAT6A

CENTOGENE publicó los resultados de otro estudio colaborativo exitoso en la prestigiosa revista Journal of Human Genetics titulado: “Una variante KAT6A en una familia con microcefalia heredada autosómica dominante y retraso en el desarrollo”.”

CENTOGENE publicó los resultados de otro estudio colaborativo exitoso en la prestigiosa revista Journal of Human Genetics titulado: “Una variante KAT6A en una familia con microcefalia heredada autosómica dominante y retraso en el desarrollo”.”

NeurologíaOeste
Author(s): Trinh, Joanne, Phd, Hüning, Irina, MD, Yüksel, Zafer, MD, Baalmann, N, Imhoff, S, Klein, Prof. Christine, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Gillessen-Kaesbach, Prof. Gabriele, MD, Lohmann, Katja, PhD
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Dirigido a los receptores acoplados a la proteína G

El análisis quimioproteómico imparcial de las interacciones de moléculas pequeñas con proteínas endógenas es fundamental para el descubrimiento de fármacos. Para obtener resultados significativos, todas las clases de proteínas deben ser manejables, incluidos los receptores acoplados a proteína G (GPCR).

El análisis quimioproteómico imparcial de las interacciones de moléculas pequeñas con proteínas endógenas es fundamental para el descubrimiento de fármacos. Para obtener resultados significativos, todas las clases de proteínas deben ser manejables, incluyendo los receptores acoplados a proteína G (GPCR). Estos receptores son difícilmente manejables mediante pulldown de afinidad a partir de lisados. Presentamos una estrategia basada en compuestos de captura (CC) para identificar GPCR directamente en células vivas.

Banco de biodatosBiomarcador
Author(s): Blex, C
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Disqueratosis congénita con una nueva variante en el gen DKC1

La disqueratosis congénita (DC) es un trastorno genético poco frecuente que causa insuficiencia de la médula ósea y se hereda con un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo ligado al cromosoma X. Presenta una amplia gama de características clínicas y los pacientes pueden ser tratados por diversas subespecialidades médicas.

La disqueratosis congénita (DC) es un trastorno genético poco frecuente que causa insuficiencia de la médula ósea y se hereda con un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo ligado al cromosoma X. Presenta una amplia gama de características clínicas y los pacientes pueden ser tratados por diversas subespecialidades médicas.

Dismorfología
Author(s): Brandau, Oliver, MD, Grüning, Nana-Maria, Ratnasamy, V, Navaneethakrishnan, S, Sirisena, ND, Thirunavukarasu, K, Dagnall, CL, Savage, SA, Dissanayake, VHW
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Cuantificación de aminoácidos y péptidos

Los sistemas acuosos bifásicos (SAT) se forman mediante la mezcla de dos polímeros o un polímero y una sal inorgánica en agua. Se ha demostrado que no solo los polímeros, sino también los líquidos iónicos en combinación con sales cosmotróficas inorgánicas, son capaces de formar SAT.

Los sistemas acuosos bifásicos (SBA) se forman mediante la mezcla de dos polímeros o un polímero y una sal inorgánica en agua. Se ha demostrado que no solo los polímeros, sino también los líquidos iónicos en combinación con sales cosmotróficas inorgánicas, son capaces de formar SBA. Los líquidos iónicos hidrofílicos miscibles en agua son adecuados para la formación de sistemas SBA basados en líquidos iónicos. Para comprender la fuerza impulsora de la distribución de aminoácidos y péptidos en los SBA-IL a diferentes valores de pH, se ha seleccionado el líquido iónico Ammoeng 110™ y K₂HPO₄ como sistema de prueba.

Biomarcador
Author(s): Oppermann, S
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Las variantes inactivantes bialélicas del gen GTPBP2 causan un trastorno del neurodesarrollo con discapacidad intelectual grave

Los trastornos neurológicos congénitos presentan una gran heterogeneidad genética. Las formas raras de trastornos neurológicos hereditarios aún son difíciles de diagnosticar adecuadamente.

Los trastornos neurológicos congénitos presentan una gran heterogeneidad genética. Las formas raras de trastornos neurológicos hereditarios aún son difíciles de diagnosticar adecuadamente.

Neurología
Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Brandau, Oliver, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Marais, Anett, Paknia, Omid, PhD, García-Aznar, Jose Maria, Al-Sannaa, Nouriya, Alameer, S, Al Hakami, F, Grüning, Nana-Maria, Abbasi Moheb, Lia, Alshaikh, N, Marafi, MJ, Al-Mulla, F
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Recomendaciones para la detección y diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C: una actualización.

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es un trastorno neurovisceral cuya prevalencia podría ser mayor de lo estimado previamente. Descubra más sobre los avances en el cribado y diagnóstico de la NP-C, lo que justifica una actualización de las recomendaciones existentes para la práctica clínica.

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es un trastorno neurovisceral cuya prevalencia podría ser mayor de lo estimado previamente. El diagnóstico de la NP-C suele retrasarse; un objetivo clave de la práctica clínica es reducir este retraso. Recientemente, se han logrado avances sustanciales en el cribado y diagnóstico de la NP-C, lo que justifica una actualización de las recomendaciones existentes para la práctica clínica.

BiomarcadorTrastornos metabólicos
Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Ory, Daniel S., MD, Patterson, MC, Clayton, P, Gissen, P, Anheim, M, Bonnot, O, Dardis, A, Dionisi-Vici, C, Klünemann, HH, Latour, P, Lourenço, CM, Parker, A, Pocovi, M, Strupp, M., Vanier, MT, Walterfang, M., Marquardt, T
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La glucosilesfingosina es un biomarcador de respuesta fiable

Continuando con nuestra búsqueda de biomarcadores selectivos y específicos, hemos diseñado y realizado un estudio de investigación que involucra biomarcadores potenciales para la enfermedad de Gaucher y hemos identificado una glucosilesfingosina como un biomarcador responsable confiable para esta enfermedad.

Al examinar nuestra búsqueda de biomarcadores selectivos y específicos, hemos diseñado y realizado un estudio de investigación que involucra biomarcadores potenciales para la enfermedad de Gaucher y hemos identificado una glucosilesfingosina como un biomarcador responsable confiable para esta enfermedad.

BiomarcadorTrastornos metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Dinur, Tama, PhD, Zimran, Ari, MD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Hovakimyan, Marina, PhD, Revel-Vilk, Shoshana, MD MSc, Becker Cohen, Michal, MSc, Arkadir, David, Dr.
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Adrenoleucodistrofia cerebral infantil ligada al cromosoma X con anomalías atípicas en neuroimagen y una nueva mutación

La adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X (XALD) infantil generalmente se manifiesta con síntomas de insuficiencia adrenocortical y una variedad de anomalías neurocognitivas y conductuales.

La adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X (XALD) infantil generalmente se manifiesta con síntomas de insuficiencia adrenocortical y una variedad de anomalías neurocognitivas y conductuales.

EndocrinologíaTrastornos metabólicosNefrología
Author(s): Eichler, Sabrina, PhD, Muranjan, M, Karande, S, Sankhe, S
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Ampliación del espectro clínico y genético del trastorno relacionado con NKX6-2

Las leucodistrofias hipomielinizantes (HLD) afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central y se manifiestan como trastornos neurológicos. Son genéticamente heterogéneas. Recientemente, se ha sugerido que variantes bialélicas en NKX6-2 causan una nueva forma de HLD autosómica recesiva.

Las leucodistrofias hipomielinizantes (HLD) afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central y se manifiestan como trastornos neurológicos. Son genéticamente heterogéneas. Recientemente, se ha sugerido que variantes bialélicas en NKX6-2 causan una nueva forma de HLD autosómica recesiva.

Neurología
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Alfadhel, Majid, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Brandau, Oliver, MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Baldi, Caterina, PhD, Al-Sannaa, Nouriya, Al-Thilhi, K, Alameer, S, Elmonairy, AA, Al Shamsi, AM, Abdelrahman, HA, Al-Gazali, L, Shawli, A., Al Hakami, F, Yavuz, Halenur
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Paraplejía espástica hereditaria tipo 5: historia natural, biomarcadores y un ensayo controlado aleatorio

La paraplejía espástica tipo 5 (SPG5) es un subtipo raro de paraplejía espástica hereditaria, un grupo muy heterogéneo de trastornos neurodegenerativos definidos por la neurodegeneración progresiva de las neuronas motoras del tracto corticoespinal. ¡Lea más sobre las investigaciones recientes sobre SPG5!

La paraplejía espástica tipo 5 (SPG5) es un subtipo raro de paraplejía espástica hereditaria, un grupo altamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos definidos por la neurodegeneración progresiva de las neuronas motoras del tracto corticoespinal. La SPG5 está causada por mutaciones recesivas en el gen CYP7B1, que codifica la oxisterol-7α-hidroxilasa. Esta enzima participa en la degradación del colesterol en ácidos biliares primarios. Se ha demostrado que la deficiencia de CYP7B1 conduce a la acumulación de oxiesteroles neurotóxicos. En este estudio multicéntrico, realizamos un análisis clínico y bioquímico detallado en 34 casos de SPG5 genéticamente confirmados de 28 familias, estudiamos la neurotoxicidad dependiente de la dosis de los oxiesteroles en neuronas corticales humanas y realizamos un ensayo intervencionista aleatorizado, controlado con placebo y doble ciego, dirigido a la acumulación de oxisterol en el suero de pacientes con SPG5.

Neurología
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Medición de enzimas in vitro

El uso de la medicina personalizada para tratar enfermedades monogénicas raras, como los trastornos de depósito lisosomal (TSL), se ve dificultado por la complejidad de los diseños de ensayos clínicos, los altos costos y el bajo número de pacientes. Cientos de alelos mutantes están implicados en la mayoría de los TSL.

El uso de la medicina personalizada para tratar enfermedades monogénicas raras, como los trastornos de depósito lisosomal (TSL), se ve dificultado por la complejidad de los diseños de ensayos clínicos, los altos costos y el bajo número de pacientes. Cientos de alelos mutantes están implicados en la mayoría de los TSL. Estas enfermedades suelen clasificarse en dos o tres tipos clínicos diferentes según su gravedad. Además, la caracterización molecular del genotipo puede ayudar a predecir los resultados clínicos e informar la atención al paciente.

BiomarcadorTrastornos metabólicos
Author(s): Lukas, Jan, Doctor en Filosofía
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Evaluación de la función olfativa

La disfunción olfativa está asociada con el envejecimiento normal, múltiples trastornos neurodegenerativos, incluida la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de cuerpos de Lewy y la enfermedad de Alzheimer, y otras enfermedades como la diabetes, la apnea del sueño y la enfermedad autoinmune miastenia gravis.

La disfunción olfativa se asocia con el envejecimiento normal, múltiples trastornos neurodegenerativos, como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad por cuerpos de Lewy y la enfermedad de Alzheimer, y otras enfermedades como la diabetes, la apnea del sueño y la miastenia gravis, una enfermedad autoinmune. El amplio espectro de trastornos neurodegenerativos asociados con la disfunción olfativa sugiere diferentes fisiopatologías subyacentes, que podrían solaparse.

Neurología
Author(s): Markopoulou, K
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