El estudio TRAMmoniTTR, que consiste en la detección genética de una población de riesgo de amiloidosis hereditaria relacionada con la transtirretina y el seguimiento longitudinal de sujetos con TTR positivo, es un estudio longitudinal, epidemiológico, observacional y multicéntrico.
El estudio TRAMmoni TTR tiene como objetivo investigar la prevalencia de ATTRv en una población de riesgo, monitorizar el estado clínico en sujetos positivos para TTR y establecer biomarcadores de ATTRv.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina es una enfermedad autosómica dominante causada por una variante patogénica en el gen TTR (Plante-Bordeneuve et al. 2011), también conocida como ATTRv (variante hereditaria de amiloidosis por transtiretina). El gen TTR codifica la proteína transtiretina (Ttr), anteriormente conocida como prealbúmina. La transtiretina se encuentra principalmente en el suero (secretada por el hígado) y el líquido cefalorraquídeo (secretado por el plexo coroideo), y funciona como transportador de la hormona tiroxina (T4) y de la proteína de unión al retinol (unida al retinol o vitamina A). La desestabilización de la proteína Ttr y la formación de proteínas Ttr mal plegadas dan lugar a las enfermedades de amiloidosis por transtiretina.
En promedio, el diagnóstico se retrasa entre 4 y 5 años, especialmente en zonas no endémicas. Además, la heterogeneidad clínica del ATTRv puede provocar diagnósticos erróneos (Adams et al., 2016).
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv, amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina) es una enfermedad autosómica dominante causada por una variante patogénica en el gen TTR (Plante-Bordeneuve et al. 2011). El gen TTR codifica la transtiretina, anteriormente conocida como prealbúmina. La transtiretina ( TTR ) se encuentra principalmente en el suero (secretada por el hígado) y el líquido cefalorraquídeo (secretado por el plexo coroideo), y funciona como transportadora de la hormona tiroxina (T4) y de la proteína de unión al retinol (unida al retinol o a la vitamina A). La desestabilización de la proteína TTR y la formación de proteínas Ttr mal plegadas dan lugar a la amiloidosis por transtiretina (ATTRv).
En promedio, el diagnóstico se retrasa entre 4 y 5 años, especialmente en zonas no endémicas. Además, la heterogeneidad clínica del ATTRv puede provocar diagnósticos erróneos (Adams et al., 2016).
Para facilitar el diagnóstico temprano, la elección del tratamiento y la individualización, los biomarcadores ATTRv son cruciales.
Descubre cómo puedes participar: ClinicalTrials.gov
Actualmente no hay opciones de tratamiento aprobadas por la FDA disponibles para pacientes con ATTRv.
Los pacientes que cumplan los criterios de inclusión se inscribirán en el estudio. A todos los participantes se les extraerá una única muestra de sangre para la investigación, equivalente a 30 gotas de sangre (aproximadamente 1 ml). La muestra se aplicará a un CentoCard.®, que será enviado a CENTOGENE y analizado en el laboratorio de CENTOGENE.
La muestra será sometida a pruebas genéticas moleculares mediante secuenciación basada en NGS del gen TTR completo.
| VISITAS TRIMESTRALES | TIEMPO | RECOLECCIÓN DE SANGRE | eCRF |
|---|---|---|---|
| Versión 1 | 0 meses | Sí | Sí |
| V2 | 3 meses | Sí | Sí |
| V3 | 6 meses | Sí | Sí |
| V4 | 9 meses | Sí | Sí |
| V5 | 12 meses | Sí | Sí |
| V6 | 15 meses | Sí | Sí |
| V7 | 18 meses | Sí | Sí |
| V8 | 21 meses | Sí | Sí |
| V9 | 24 meses | Sí | Sí |
PUBLICACIÓN DE LOS RESULTADOS DEL ESTUDIO TRAM: ANALS DE MEDICINA; 53:1, 1787-1796. PUBLICADO EL 16 DE OCTUBRE DE 2021.
Diseño: Estudio epidemiológico, multicéntrico, internacional y no intervencionista
Población de estudio: Participantes en riesgo de amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) y participantes diagnosticados con hATTR
Número de pacientes: 5.000 participantes
Primer paciente en: Abril de 2018
Fin del estudio: Abril de 2025
Objetivos:
Descubre cómo puedes participar: ClinicalTrials.gov
| Criterios de inclusión |
|---|
| Se obtiene el consentimiento informado del participante. |
| El participante tiene 18 años o más. |
| El participante no tiene diagnóstico de alcoholismo según las pautas internacionales |
| El participante no ha recibido quimioterapia para ningún carcinoma. |
El participante corre riesgo de presentar ATTRv debido a dos o más de los factores enumerados a continuación:
|
Dra. Filipa Curado, Gerente Senior de Proyectos Clínicos
Departamento de Estudios Clínicos
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
Alemania
Correo electrónico: filipa.curado@centogene.com
