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Publicaciones científicas

¿Tienes curiosidad por los últimos descubrimientos científicos?

Lipofuscinosis neuronal ceroide infantil tardía con inicio similar al síndrome de Rett

Presentamos los hallazgos clínicos y moleculares de un paciente con ceroidolipofuscinosis CLN7, con mutación heterocigótica compuesta del gen MFSD8, con inicio clínico de síndrome de Rett y posterior desarrollo de cuadro completo de vLINCL.

Presentamos los hallazgos clínicos y moleculares de un paciente con ceroidolipofuscinosis CLN7, con mutación heterocigótica compuesta del gen MFSD8, con inicio clínico de síndrome de Rett y posterior desarrollo de cuadro completo de vLINCL.

Author(s): Craiu, Dana
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Desentrañando los fenotipos celulares de las nuevas mutaciones de TorsinA/TOR1A

Informamos sobre dos nuevas mutaciones putativas de TOR1A que examinamos funcionalmente en comparación con la proteína de tipo salvaje y dos mutaciones conocidas. ¡Lea más!

En este trabajo informamos sobre dos nuevas mutaciones putativas de TOR1A (p.A14_P15del y p.E121K) que examinamos funcionalmente en comparación con la proteína de tipo salvaje (WT) y dos mutaciones conocidas (E y p.R288Q).

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Klein, Prof. Christine, MD, Lohmann, Katja, PhD, Vulinović, Franca, Rakovic, Aleksandar, PhD, Capetian, Philipp, MD, Alvarez-Fischer, Daniel, MD, Schmidt, Alexander, PhD, Weißbach, Anne, MD, Erogullari, Alev, Kaiser, Frank J., PhD, Wiegers, Karin, Ferbert, Prof. Andreas, MD, Seibler, Philip, PhD
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Mutación en FAM134B que causa neuropatía sensorial hereditaria con espasticidad en una familia turca

Informamos de los hallazgos clínicos y patológicos de dos hermanos con HSAN tipo 2 debido a una mutación homocigótica en FAM134B. ¡Lea más!

La neuropatía sensitivo-autonómica hereditaria (NSAH) tipo 2 es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, descrita por primera vez por Ota et al. en 1973 (1). Presentamos los hallazgos clínicos y patológicos de dos hermanos con NSAH tipo 2 debido a una mutación homocigótica en FAM134B.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Ilgaz Aydinlar, Prof. Elif, MD, Serteser, Prof. Mustafa, MD, Parman, Prof. Yesim, MD
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Liberación continua de troponina I cardíaca en la enfermedad de Fabry

Uno de los objetivos de este estudio fue analizar si la cTNI persistente puede ser un biomarcador adecuado para evaluar la disfunción cardíaca en la enfermedad de Fabry. ¡Lea más!

La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno poco frecuente de depósito lisosomal que también afecta al corazón. La elevación continua del cTNI parece presentarse en una proporción considerable de pacientes con EF.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Tanislav, Prof. Christian, MD, Guenduez, Dursun, MD, Sieweke, Nicole, MD, Feustel, Andreas, Hahn, Andreas, Schneider, Christian, Franzen, Wolfgang
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Lecciones de la atención cotidiana del ictus para la investigación clínica y viceversa: comparación de una población integral y una población de investigación de pacientes jóvenes con ictus

Comparamos los datos basales de pacientes incluidos en un amplio estudio reciente sobre ictus en jóvenes con los de un amplio registro representativo de ictus. ¡Lea más!

La comparación de las características basales entre el estudio sifap1 y el registro GQH reveló diferencias determinadas principalmente por la edad.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Tanislav, Prof. Christian, MD, Grittner, Ulrike, PhD, Misselwitz, Bjoern, MD, Jungehuelsing, Gerhard Jan, MD, Enzinger, Christian, MD, von Sarnowski, Bettina, MD, Putaala, Prof. Jukka, Kaps, Prof. Manfred, MD, Kropp, Prof. Peter, MD, Tatlisumak, Turgut, Fazekas, Prof. Franz, MD, Kolodny, Edwin, MD, Norrving, Prof. Bo
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Volumen relativo del compartimento ácido como biomarcador

En este estudio, optimizamos el ensayo Lysotracker y lo validamos en un estudio prospectivo con más de 100 pacientes con NPC. Lea más en nuestro sitio web.

En este estudio, optimizamos el ensayo Lysotracker y lo validamos en un estudio prospectivo de más de 100 pacientes con NPC derivados de múltiples cohortes clínicas independientes para garantizar el poder estadístico.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Te Vruchte, Danielle, Al Eisa, Nada, PhD, Cortina-Borja, Mario, PhD, Porter, Forbes D., PhD, Platt, Frances M., PhD, Speak, Anneliese O., PhD, Wallom, Kerri L., PhD, Smith, David A., Hendriksz, Christian J., MD, Simmons, Louise, Lachmann, Robin H., PhD, Cousins, Alison, Hartung, Ralf, Mengel, Eugen, MD, Runz, Heiko, MD, Beck, Prof. Michael, MD, Amraoui, Yasmina, MD, Imrie, Jackie, Jacklin, Elizabeth, Riddick, Kate, Yanjanin, Nicole M., Wassif, Christopher A., PhD, Rimmele, Florian, MD, Wright, Naomi, Taylor, Prof. Clare, MD, Ramaswami, Uma, MD, Cox, Timothy M., MD, Hastings, Caroline, MD, Jiang, Xuntian, PhD, Sidhu, Rohini, Ory, Daniel S., MD, Arias Novas, Begoña, Jeyakumar, Mylvaganam, PhD, Sillence, Daniel J., PhD, Wraith, James E.
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La nueva arilindolilmaleimida PDA-66 muestra efectos antiproliferativos pronunciados en células de leucemia linfoblástica aguda.

En esta publicación, evaluamos la influencia de una nueva arilindolilmaleimida (PDA-66), un posible inhibidor de GSK3β, en varias líneas celulares de LLA. ¡Lea más!

El PDA-66 muestra una actividad antileucémica significativa en las células LLA y se clasifica como candidato para una evaluación adicional como posible fármaco en la terapia dirigida de la LLA.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Kretzschmar, Christin, Roolf, Catrin, PhD, Langhammer, Tina-Susann, Sekora, Anett, Pews-Davtyan, Anahit, MD, Beller, Prof. Matthias, PhD, Frech, Moritz J, PhD, Eisenlöffel, Christian, Junghanss, Prof. Christian, MD
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Glucosilesfingosina plasmática: un biomarcador específico y sensible para el diagnóstico primario y el seguimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher

Determinamos la sensibilidad y especificidad de la glucosilesfingosina para el diagnóstico primario y el seguimiento de la enfermedad de Gaucher. ¡Lea más!

Aquí, determinamos la sensibilidad y especificidad de la glucosilesfingosina para el diagnóstico primario y el seguimiento de la enfermedad de Gaucher (EG), donde un defecto en el gen de la beta-glucosidasa (GBA) conduce a la acumulación de glucosilceramida.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Muehl, Adolf, PhD, Mascher, Prof. Hermann, Grittner, Ulrike, PhD, Mascher, Daniel, PhD
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Mutaciones genéticas frente a fenotipos clínicamente relevantes: la liso-Gb3 define la enfermedad de Fabry

En esta publicación, nuestros datos muestran que el biomarcador liso-Gb3 puede identificar las mutaciones clínicamente relevantes de agalA que conducen a la enfermedad de Fabry. ¡Lea más!

Nuestros datos muestran que el biomarcador liso-Gb3 puede identificar las mutaciones agalA clínicamente relevantes que conducen a la enfermedad de Fabry.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Niemann, Markus, MD, Störk, Stefan, MD PhD, Bijnens, Bart, PhD, Breunig, Frank, MD, Beer, Prof. Meinrad, MD, Ertl, Georg, MD, Wanner, Christoph, MD
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Déficits olfativos en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1)

Utilizamos un modelo murino mutante para examinar los efectos de NPC1 en regiones morfológicamente distintas del sistema olfativo. ¡Lea más!

Nuestros datos demuestran una pronunciada neurodegeneración y activación de la glía en el sistema olfativo de NPC1-/-, que se acompaña de déficits sensoriales.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Meyer, Wolfgang, MD, Lukas, Jan, PhD, Hovakimyan, Marina, PhD, Luo, Jiankai, MD, Gudziol, Volker, MD, Hummel, Prof. Thomas, MD, Wree, Prof. Andreas, MD, Witt, Prof. Martin, MD
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La glucosilesfingosina es un biomarcador altamente sensible y específico en la enfermedad de Gaucher

Evaluamos la sensibilidad y especificidad del biomarcador glucosilesfingosina, previamente reportado, con respecto a diferentes grupos control. ¡Lea más!

Solo los pacientes con EG presentaron niveles elevados de glucosilesfingosina superiores a 12 ng/ml, mientras que los grupos de control mostraron concentraciones inferiores al valor de corte patológico, lo que confirma la especificidad de la glucosilesfingosina como biomarcador de la EG. Además, evaluamos este biomarcador antes y durante la terapia de reemplazo enzimático (TRE) en 19 pacientes, demostrando una disminución de la glucosilesfingosina con el tiempo, siendo la reducción más pronunciada durante los primeros 6 meses de la TRE. Asimismo, nuestros datos revelan una correlación entre las consecuencias médicas de mutaciones específicas y la glucosilesfingosina.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Gölnitz, Uta, MD, Meyer, Wolfgang, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Lukas, Jan, PhD, Elstein, Deborah, Zimran, Ari, MD, Mascher, Prof. Hermann, Grittner, Ulrike, PhD, Böttcher, Tobias, PhD, Mascher, Daniel, PhD, Hübner, Rayk, Röhle, Anja, Dudesek, Ales, MD, Wittstock, Matthias, MD
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Neuropatía idiopática de fibras pequeñas: fenotipo, etiologías y la búsqueda de la enfermedad de Fabry

Investigamos si la enfermedad de Fabry podría ser causa de SFN idiopática con o sin afectación de fibras grandes en pacientes jóvenes y de mediana edad. ¡Lea más!

Se identificaron las siguientes etiologías en 12 pacientes: intolerancia a la glucosa (58,3%), diabetes mellitus (16,6%), alcoholismo (8,3%), enfermedad mitocondrial (8,3%) y neuropatía hereditaria (8,3%). Se detectaron alteraciones genéticas de significado clínico desconocido en el GLA en 6 de los 29 pacientes con SFN idiopático verdadero, pero esta tasa no difirió significativamente de la observada en los controles sanos (n=203).

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Samuelsson, Kristin, PhD, Kostulas, Konstantinos, MD PhD, Vrethem, Prof. Magnus, Press, Rayomand, MD PhD
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Enfermedad de Fabry: ¿subestimada en el diagnóstico diferencial de la esclerosis múltiple?

Presentamos un resumen de casos de enfermedad de Fabry inicialmente diagnosticados erróneamente con esclerosis múltiple e informamos sobre los hallazgos clínicos y de laboratorio. ¡Lea más!

Hay varias pistas anamnésicas y clínicas que indican cuándo la enfermedad de Fabry debe considerarse un diagnóstico diferencial relevante de la esclerosis múltiple, por ejemplo, pacientes mujeres con lesiones asimétricas y confluentes de la sustancia blanca en la resonancia magnética, imágenes normales de la resonancia magnética espinal, arterias vertebrobasilares ectásicas, proteinuria o falta de síntesis de inmunoglobulina de origen intratecal.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Tanislav, Prof. Christian, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Kolodny, Edwin, MD, Böttcher, Tobias, PhD, Bitsch, Prof. Andreas, MD, Köhler, Prof. Wolfgang, MD, Gaedeke, Jens, MD, Duning, Prof. Thomas, MD
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Caracterización funcional de la alfa-galactosidasa

Este trabajo pretende llamar la atención sobre las formas más leves de la enfermedad de Fabry, que a primera vista podrían no estar relacionadas con esta enfermedad clínicamente heterogénea. ¡Lea más!

Para predecir las consecuencias metabólicas de una mutación dada, combinamos la actividad enzimática in vitro con datos de biomarcadores in vivo. Además, utilizamos la chaperona farmacológica (PC), 1-desoxigalactonojirimicina (DGJ), como herramienta para analizar la influencia de mutaciones individuales en el tráfico y la estabilidad de orgánulos subcelulares. Analizamos un número significativo de mutaciones y correlacionamos las propiedades obtenidas con la manifestación clínica relacionada con la mutación para mejorar nuestro conocimiento sobre la identidad de aminoácidos funcionales relevantes.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Meyer, Wolfgang, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Lukas, Jan, PhD, Mascher, Prof. Hermann, Grittner, Ulrike, PhD, Saviouk, Viatcheslav, Kolodny, Edwin, MD, Wree, Prof. Andreas, MD, Markoff, Arseni, PhD, Lackner, Prof. Karl J., MD
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Características clínicas, genéticas y ecográficas cerebrales relacionadas con la enfermedad de Parkinson en la enfermedad de Gaucher

Aquí estudiamos cómo se relacionan los hallazgos clínicos, genéticos y ecográficos cerebrales con la aparición de la enfermedad de Parkinson en la enfermedad de Gaucher. ¡Lea más!

En este estudio, estudiamos la relación entre los hallazgos clínicos, genéticos y ecográficos cerebrales y la aparición de EP en la enfermedad de Gaucher. Concluimos que la evaluación combinada clínica, genética y ecográfica transcraneal puede mejorar la evaluación del riesgo de EP en la enfermedad de Gaucher.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Kropp, Prof. Peter, MD, Böttcher, Tobias, PhD, Grossmann, Annette, MD, Berg, Prof. Daniela, MD, Benecke, Prof. Reiner, MD, Walter, Prof. Uwe, MD, Meyer, Bianca, PhD
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