El objetivo final de la medicina personalizada es brindar el tratamiento individual más eficaz, proporcionando al paciente adecuado el medicamento adecuado, en la dosis adecuada y en el momento adecuado. ¡Lea más!
El tratamiento avanzado, adaptado a cada paciente en lugar de uno único para todos, es el cenit de la medicina personalizada o de precisión.
Identificamos una nueva mutación sin sentido homocigótica en el gen ASNS en ambos probandos y demostramos niveles bajos de asparagina en LCR y plasma en ambos pacientes. ¡Lea más!
La deficiencia de asparagina sintetasa (TEA) es un trastorno neurometabólico recientemente identificado que se caracteriza por microcefalia congénita grave, retraso global grave del desarrollo, trastorno convulsivo intratable y cuadriplejia espástica.
Las mutaciones en el gen ALS2 causan tres trastornos distintos: paraplejía espástica hereditaria ascendente infantil, esclerosis lateral primaria juvenil y esclerosis lateral amiotrófica juvenil autosómica recesiva.
Las mutaciones en el gen ALS2 causan tres trastornos distintos: paraplejía espástica hereditaria ascendente infantil, esclerosis lateral primaria juvenil y esclerosis lateral amiotrófica juvenil autosómica recesiva. Presentamos una revisión de la literatura y el caso de un joven de 16 años que, hasta donde sabemos, es el primer caso portugués de paraplejía espástica hereditaria ascendente infantil.
Presentamos los hallazgos clínicos y moleculares de un paciente con ceroidolipofuscinosis CLN7, con mutación heterocigótica compuesta del gen MFSD8, con inicio clínico de síndrome de Rett y posterior desarrollo de cuadro completo de vLINCL.
Presentamos los hallazgos clínicos y moleculares de un paciente con ceroidolipofuscinosis CLN7, con mutación heterocigótica compuesta del gen MFSD8, con inicio clínico de síndrome de Rett y posterior desarrollo de cuadro completo de vLINCL.
Informamos sobre dos nuevas mutaciones putativas de TOR1A que examinamos funcionalmente en comparación con la proteína de tipo salvaje y dos mutaciones conocidas. ¡Lea más!
En este trabajo informamos sobre dos nuevas mutaciones putativas de TOR1A (p.A14_P15del y p.E121K) que examinamos funcionalmente en comparación con la proteína de tipo salvaje (WT) y dos mutaciones conocidas (E y p.R288Q).
Informamos de los hallazgos clínicos y patológicos de dos hermanos con HSAN tipo 2 debido a una mutación homocigótica en FAM134B. ¡Lea más!
La neuropatía sensitivo-autonómica hereditaria (NSAH) tipo 2 es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, descrita por primera vez por Ota et al. en 1973 (1). Presentamos los hallazgos clínicos y patológicos de dos hermanos con NSAH tipo 2 debido a una mutación homocigótica en FAM134B.
Uno de los objetivos de este estudio fue analizar si la cTNI persistente puede ser un biomarcador adecuado para evaluar la disfunción cardíaca en la enfermedad de Fabry. ¡Lea más!
La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno poco frecuente de depósito lisosomal que también afecta al corazón. La elevación continua del cTNI parece presentarse en una proporción considerable de pacientes con EF.
Comparamos los datos basales de pacientes incluidos en un amplio estudio reciente sobre ictus en jóvenes con los de un amplio registro representativo de ictus. ¡Lea más!
La comparación de las características basales entre el estudio sifap1 y el registro GQH reveló diferencias determinadas principalmente por la edad.
En este estudio, optimizamos el ensayo Lysotracker y lo validamos en un estudio prospectivo con más de 100 pacientes con NPC. Lea más en nuestro sitio web.
En este estudio, optimizamos el ensayo Lysotracker y lo validamos en un estudio prospectivo de más de 100 pacientes con NPC derivados de múltiples cohortes clínicas independientes para garantizar el poder estadístico.
En esta publicación, evaluamos la influencia de una nueva arilindolilmaleimida (PDA-66), un posible inhibidor de GSK3β, en varias líneas celulares de LLA. ¡Lea más!
El PDA-66 muestra una actividad antileucémica significativa en las células LLA y se clasifica como candidato para una evaluación adicional como posible fármaco en la terapia dirigida de la LLA.
Determinamos la sensibilidad y especificidad de la glucosilesfingosina para el diagnóstico primario y el seguimiento de la enfermedad de Gaucher. ¡Lea más!
Aquí, determinamos la sensibilidad y especificidad de la glucosilesfingosina para el diagnóstico primario y el seguimiento de la enfermedad de Gaucher (EG), donde un defecto en el gen de la beta-glucosidasa (GBA) conduce a la acumulación de glucosilceramida.
En esta publicación, nuestros datos muestran que el biomarcador liso-Gb3 puede identificar las mutaciones clínicamente relevantes de agalA que conducen a la enfermedad de Fabry. ¡Lea más!
Nuestros datos muestran que el biomarcador liso-Gb3 puede identificar las mutaciones agalA clínicamente relevantes que conducen a la enfermedad de Fabry.
Utilizamos un modelo murino mutante para examinar los efectos de NPC1 en regiones morfológicamente distintas del sistema olfativo. ¡Lea más!
Nuestros datos demuestran una pronunciada neurodegeneración y activación de la glía en el sistema olfativo de NPC1-/-, que se acompaña de déficits sensoriales.
Evaluamos la sensibilidad y especificidad del biomarcador glucosilesfingosina, previamente reportado, con respecto a diferentes grupos control. ¡Lea más!
Solo los pacientes con EG presentaron niveles elevados de glucosilesfingosina superiores a 12 ng/ml, mientras que los grupos de control mostraron concentraciones inferiores al valor de corte patológico, lo que confirma la especificidad de la glucosilesfingosina como biomarcador de la EG. Además, evaluamos este biomarcador antes y durante la terapia de reemplazo enzimático (TRE) en 19 pacientes, demostrando una disminución de la glucosilesfingosina con el tiempo, siendo la reducción más pronunciada durante los primeros 6 meses de la TRE. Asimismo, nuestros datos revelan una correlación entre las consecuencias médicas de mutaciones específicas y la glucosilesfingosina.
Investigamos si la enfermedad de Fabry podría ser causa de SFN idiopática con o sin afectación de fibras grandes en pacientes jóvenes y de mediana edad. ¡Lea más!
Se identificaron las siguientes etiologías en 12 pacientes: intolerancia a la glucosa (58,3%), diabetes mellitus (16,6%), alcoholismo (8,3%), enfermedad mitocondrial (8,3%) y neuropatía hereditaria (8,3%). Se detectaron alteraciones genéticas de significado clínico desconocido en el GLA en 6 de los 29 pacientes con SFN idiopático verdadero, pero esta tasa no difirió significativamente de la observada en los controles sanos (n=203).
