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Publicaciones científicas

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Prueba de principio: Diagnóstico prenatal rápido y no invasivo de mutaciones fundadoras autosómicas recesivas

Se diagnosticaron con éxito diez alelos parentales en ocho fetos no emparentados mediante el método no invasivo desarrollado en este estudio. ¡Lea más!

Diagnóstico prenatal rápido y no invasivo de mutaciones fundadoras autosómicas recesivas. Se diagnosticaron con éxito diez alelos parentales en ocho fetos no emparentados mediante el método no invasivo desarrollado en este estudio.

Trastornos metabólicosSalud reproductiva
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Zeevi, David, Altarescu, Prof. Gheona, MD, Zahdeh, Fouad, PhD, Weinberg-Shukron, Ariella, Dinur, Tama, PhD, Chicco, Gaya, Herskovitz, Yair, Renbaum, Paul, Elstein, Deborah, Levy-Lahad, Ephrat, MD, Zimran, Ari, MD
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Análisis molecular, bioquímico y estructural de una nueva mutación en pacientes con deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa

Informamos sobre una nueva mutación, incluyendo sus características clínicas y bioquímicas y defectos genéticos, en el gen MUT de tres pacientes con MMA aislada. ¡Lea más!

La aciduria metilmalónica (MMA) es un error congénito del metabolismo resultante de defectos genéticos en la metilmalonil-CoA mutasa (MCM). Se encontró un cambio de nucleótido homocigoto en el intrón 12 del gen MUT (c.2125-3 C > G).

BiomarcadorTrastornos metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Keyfi, F., Sankian, Mojtaba, PhD, Moghaddassian, Morteza, Varasteh, Prof. Abdol Reza, MD
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Mutación nula recurrente en SPG20

El síndrome de Troyer es una forma autosómica recesiva de paraplejía espástica hereditaria compleja. Hasta la fecha, el trastorno solo se ha descrito en la comunidad Amish y en familiares de Omán.

El síndrome de Troyer es una forma autosómica recesiva de paraplejía espástica hereditaria compleja. Hasta la fecha, el trastorno solo se ha descrito en la comunidad Amish y en familias de Omán. En la comunidad Amish, todos los individuos afectados presentan una deleción homocigótica de un nucleótido: c.1110delA. En la familia omaní, todos los afectados presentan una deleción homocigótica de dos nucleótidos: c.364_365delTA (p.Met122ValfsTer2).

Neurología
Author(s): Tawamie, Hasan
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Consecuencias funcionales y clínicas de nuevas mutaciones de la α-galactosidasa A en la enfermedad de Fabry

En esta publicación, concluimos que una variante leve de GLA se caracteriza típicamente por una alta actividad enzimática residual y niveles normales de biomarcadores. ¡Lea más!

La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno metabólico poco frecuente del almacenamiento de glucoesfingolípidos causado por mutaciones en el gen GLA, que codifica la hidrolasa lisosomal α-galactosidasa A (α-gal A). Concluimos que una variante leve de GLA se caracteriza típicamente por una alta actividad enzimática residual y niveles normales de biomarcadores. Encontramos evidencia de que estas variantes aún pueden clasificarse como un subtipo distintivo, aunque más leve, de EF.

BiomarcadorNeurología
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Scalia, Simone, Pockrandt, Anne-Marie, Dehn, Nicole, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD
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TALPID3 controla el centrosoma

El síndrome de Joubert (JBTS) es una ciliopatía recesiva grave del neurodesarrollo que puede afectar varios sistemas orgánicos. Las mutaciones en genes conocidos del JBTS representan aproximadamente la mitad de los casos.

El síndrome de Joubert (SJBTS) es una ciliopatía recesiva grave del neurodesarrollo que puede afectar a varios sistemas orgánicos. Las mutaciones en genes conocidos del SJBTS representan aproximadamente la mitad de los casos. Mediante el mapeo de homocigosidad y la secuenciación completa del exoma, identificamos un nuevo locus, JBTS23, con una mutación homocigótica en el sitio de empalme KIAA0586 (alias TALPID3), un locus conocido como causa letal de ciliopatía en organismos modelo.

Trastornos metabólicosNeurologíaOeste
Author(s): Stephen, Los Ángeles
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Diagnóstico del síndrome de Morquio en muestras de sangre seca basado en un nuevo ensayo MRM-MS

Proponemos un ensayo completamente nuevo para la detección estable y reproducible de la deficiencia de GALNS en muestras de sangre seca. ¡Lea más en esta publicación!

La mucopolisacaridosis IVA (MPS IVA; enfermedad de Morquio A) es una enfermedad autosómica recesiva causada y caracterizada por una disminución de la actividad de la N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS), lo que resulta en la acumulación de queratán sulfato y condroitín-6-sulfato en los tejidos y daño orgánico secundario.

BiomarcadorTrastornos metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Wittmann, Gyula, PhD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Flores Bonet, Alba, Kramp, Guido Johannes, PhD
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Un biomarcador novedoso, altamente sensible y específico para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1

En esta publicación se describe un nuevo biomarcador altamente específico y sensible para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C tipo 1: la lisoesfingomielina-509. ¡Lea más!

Los trastornos de almacenamiento lisosómico (LSD) son un grupo heterogéneo de trastornos raros causados por defectos en los genes que codifican proteínas involucradas en la degradación lisosómica de macromoléculas.

BiomarcadorTrastornos metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Kramp, Guido Johannes, PhD, Mascher, Prof. Hermann, Grittner, Ulrike, PhD, Te Vruchte, Danielle, Al Eisa, Nada, PhD, Cortina-Borja, Mario, PhD, Porter, Forbes D., PhD, Platt, Frances M., Doctorado
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Un reciente cuello de botella en la diversidad del cromosoma Y

Se cree comúnmente que la diversidad genética humana en poblaciones no africanas se formó principalmente por una dispersión fuera de África hace 50-100 mil años. Aquí presentamos un estudio de 456 secuencias del cromosoma Y de alta cobertura geográficamente diversas, incluyendo 299 muestras recientemente reportadas.

Se cree comúnmente que la diversidad genética humana en poblaciones no africanas se formó principalmente por una dispersión fuera de África hace 50-100 mil años. Aquí presentamos un estudio de 456 secuencias del cromosoma Y de alta cobertura geográficamente diversas, incluyendo 299 muestras recientemente reportadas.

Author(s): Karmin, Monika
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Validación de un ensayo de secuenciación de semiconductores de próxima generación para el cribado genético clínico de CFTR

Hemos explorado una estrategia de cribado genético más eficiente basada en la secuenciación de nueva generación (NGS) del gen CFTR. ¡Lea más!

Las pruebas genéticas para la fibrosis quística y los trastornos relacionados con el CFTR se basan principalmente en herramientas moleculares complejas que utilizan la secuenciación de Sanger para detectar mutaciones en el gen CFTR. Hemos explorado una estrategia de cribado genético más eficiente basada en la secuenciación de nueva generación del gen CFTR.

Trastornos metabólicosNGSSalud reproductiva
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Eichler, Sabrina, PhD, Creed Geraghty, Jenny, Weiss, Maximilian ER, Köster, Julia, Papachristos, Efstathios B., Werber, Martin, Marais, Anett, Baysal, Erol, MD, Jaber, Iqbal Yousuf, Mehaney, Dina, MD, Farra, Chantal, MD
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Secuenciación de próxima generación de los genes BRCA1 y BRCA2 para el diagnóstico del cáncer de mama y/o de ovario

Exploramos una estrategia de cribado genético más eficiente basada en NGS de los genes BRCA1 y BRCA2 en 210 pacientes con cáncer de mama y/o de ovario hereditario. ¡Lea más!

Exploramos una estrategia de detección genética más eficiente basada en la secuenciación de próxima generación de los genes BRCA1 y BRCA2 en 210 pacientes con cáncer de mama y/o de ovario hereditario.

BRCA 1/2Cáncer hereditarioNGSOncología
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Nahavandi, Nahid, Weiss, Maximilian ER, Köster, Julia, Papachristos, Efstathios B., Schneider, Juliane, Saviouk, Viatcheslav, Zakharkina, Tetyana, PhD, Kovacevic, Lejla
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Una nueva mutación que causa 17-β-hidroxiesteroide

Este es el primer informe de caso en Omán y la región del Golfo de una deficiencia de 17-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 3 (17-β-HSD3) con una nueva mutación en el gen HSD17B3 que no se había descrito previamente en la literatura médica.

Este es el primer informe de caso en Omán y la región del Golfo de una deficiencia de 17-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 3 (17-β-HSD3) con una nueva mutación en el gen HSD17B3 que no se había descrito previamente en la literatura médica.

Salud reproductiva
Author(s): Al-Sinani, Aisha
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Síndrome de Pierson: Informe de un caso con asociación cardíaca neonatal basada en una nueva mutación en el gen LAMB2

En esta publicación se reportó por primera vez la asociación clínica del síndrome de Pierson con manifestaciones cardíacas. ¡Lea más!

El síndrome nefrótico congénito (SNC), combinado con anomalías oculares como la microcoria (pupilas pequeñas que no responden a la luz) y la forma anormal del cristalino, puede sugerir un diagnóstico clínico de síndrome de Pierson (que afecta principalmente a los riñones y los ojos). La asociación clínica del síndrome de Pierson con manifestaciones cardíacas es un hallazgo novedoso, que se informa aquí por primera vez.

CardiovascularEndocrinologíaNefrologíaOftalmología
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Ali, Arif, Parappil, Hussain, MD, Masud, Faraz, Pai, Anant, Nahavandi, Nahid, Imam, Abubakr, Mansour, Ashraf, PhD, Shaddad, Afaf
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‘Ómicas y Omas: el futuro de la medicina personalizada

El objetivo final de la medicina personalizada es brindar el tratamiento individual más eficaz, proporcionando al paciente adecuado el medicamento adecuado, en la dosis adecuada y en el momento adecuado. ¡Lea más!

El tratamiento avanzado, adaptado a cada paciente en lugar de uno único para todos, es el cenit de la medicina personalizada o de precisión.

BiomarcadorOncología
Author(s): Creed Geraghty, Jenny
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Deficiencia de asparagina sintetasa: nuevos errores innatos del metabolismo

Identificamos una nueva mutación sin sentido homocigótica en el gen ASNS en ambos probandos y demostramos niveles bajos de asparagina en LCR y plasma en ambos pacientes. ¡Lea más!

La deficiencia de asparagina sintetasa (TEA) es un trastorno neurometabólico recientemente identificado que se caracteriza por microcefalia congénita grave, retraso global grave del desarrollo, trastorno convulsivo intratable y cuadriplejia espástica.

Trastornos metabólicosNeurología
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Alfadhel, Majid, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Alrifai, Muhammad Talal, Alshaalan, Hesham, Al Othaim, Ali, Al Rasheed, Shatha, Assiri, Hussam, Alqahtani, Abdulrhman A., MD, Alaamery, Manal, PhD, Eyaid, Wafaa
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Trastornos relacionados con la alsina

Las mutaciones en el gen ALS2 causan tres trastornos distintos: paraplejía espástica hereditaria ascendente infantil, esclerosis lateral primaria juvenil y esclerosis lateral amiotrófica juvenil autosómica recesiva.

Las mutaciones en el gen ALS2 causan tres trastornos distintos: paraplejía espástica hereditaria ascendente infantil, esclerosis lateral primaria juvenil y esclerosis lateral amiotrófica juvenil autosómica recesiva. Presentamos una revisión de la literatura y el caso de un joven de 16 años que, hasta donde sabemos, es el primer caso portugués de paraplejía espástica hereditaria ascendente infantil.

Neurología
Author(s): Flor de Lima, Filipa
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