Presentamos el caso de una mujer joven con síndrome de Allgrove, con síntomas neurológicos prominentes. Suele presentarse en la primera década de la vida con deficiencia lagrimal, vómitos recurrentes y disfagia debido a acalasia.
Presentamos el caso de una mujer joven con síndrome de Allgrove, con síntomas neurológicos prominentes. Suele presentarse en la primera década de la vida con deficiencia lagrimal, vómitos recurrentes y disfagia por acalasia, convulsiones hipoglucémicas graves y shock por insuficiencia suprarrenal.
Encontramos evidencia de que la encefalopatía por GRIN2B también se asocia frecuentemente con trastornos del movimiento, deterioro visual cortical y DCL. ¡Lea más!
Nuestro objetivo fue delinear exhaustivamente los aspectos genéticos, funcionales y fenotípicos de la encefalopatía GRIN2B y explorar las posibles perspectivas de la medicina personalizada. Se recopilaron datos de 48 individuos con variantes de novo de GRIN2B de diversas cohortes de diagnóstico e investigación, así como de 43 pacientes de la literatura. Se investigaron in vitro las consecuencias funcionales y la respuesta al tratamiento con memantina, que finalmente se trasladaron a la atención médica del paciente. Además de las características previamente conocidas de discapacidad intelectual, epilepsia y autismo, encontramos evidencia de que la encefalopatía GRIN2B también se asocia frecuentemente con trastornos del movimiento, deterioro visual cortical y DCM, lo que revela nuevas consecuencias fenotípicas de las canalopatías.
Identificación de una nueva mutación del gen GLA, p.Ile239Met, en la enfermedad de Fabry con un fenotipo cardíaco predominante
Aquí informamos sobre una nueva mutación de GLA, p.Ile239Met, identificada en una gran familia húngara de tres generaciones con DF. ¡Lea más en nuestro último artículo científico!
La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno hereditario de depósito lisosomal ligado al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen GLA, que codifica la enzima α-galactosidasa A. Si bien se han descrito cientos de mutaciones en el gen GLA, muchas de ellas son variantes de significado desconocido. En este trabajo, informamos sobre una nueva mutación de GLA, p.Ile239Met, identificada en una gran familia húngara de tres generaciones con EF. Concluimos que la mutación p.Ile239Met de GLA es una mutación patogénica para la EF asociada a un fenotipo cardíaco predominante.
La vía de biogénesis del grupo hierro-azufre (Fe-S) (ISC) es indispensable para muchos procesos biológicos fundamentales y variaciones patógenas en genes que codifican varios componentes de la maquinaria de biogénesis Fe-S, como NFU1, BOLA3, IBA57 e ISCA2.
La vía de biogénesis del grupo hierro-azufre (Fe-S) (ISC) es indispensable para muchos procesos biológicos fundamentales y las variaciones patógenas en los genes que codifican varios componentes de la maquinaria de biogénesis Fe-S, como NFU1, BOLA3, IBA57 e ISCA2, ya están implicadas en la causa de cuatro tipos de síndromes de disfunción mitocondrial múltiple (MMDS).
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una alteración del tráfico intracelular de lípidos. Los síntomas clínicos son muy heterogéneos e incluyen manifestaciones neurológicas, viscerales o psiquiátricas.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una alteración del tráfico intracelular de lípidos. Los síntomas clínicos son muy heterogéneos e incluyen manifestaciones neurológicas, viscerales o psiquiátricas. La incidencia de la NP-C está subestimada debido a su infradiagnóstico o diagnóstico erróneo en diversas áreas de la medicina.
¿Hay evidencia de inflamación en la enfermedad de Fabry? Cefalea y afectación muscular que responden al tratamiento con corticosteroides y metotrexato.
Además del depósito de liso-gb3, los mecanismos inflamatorios secundarios pueden desempeñar un papel importante en la fisiopatología de los síntomas de la enfermedad de Fabry. ¡Lea más!
Presentamos el caso de una paciente de 38 años diagnosticada con lupus eritematoso debido a dolor muscular generalizado y urente, combinado con una ligera elevación de la proteína C reactiva (PCR) y anticuerpos antinucleares (ANA) 1:640. Doce años después, se diagnosticó la enfermedad de Fabry mediante genética molecular. El lupus eritematoso y cualquier otra enfermedad reumatológica comórbida se descartaron retrospectivamente y prospectivamente según los criterios de clasificación internacionales. Este caso ilustra que, además del depósito de liso-gb3, los mecanismos inflamatorios secundarios pueden desempeñar un papel importante en la fisiopatología de los síntomas de la enfermedad de Fabry.
Accidente cerebrovascular de circulación posterior versus anterior en adultos jóvenes: un estudio comparativo de las etiologías del accidente cerebrovascular y los factores de riesgo en el accidente cerebrovascular entre pacientes jóvenes con síndrome de Fabry
Nuestros datos sugieren un patrón etiológico y de factores de riesgo diferente en pacientes jóvenes con PCS en comparación con aquellos con SCA. ¡Lea más en nuestra última publicación!
Aunque entre el 20 y el 30% de todos los ictus ocurren en la circulación posterior, hasta la fecha pocos estudios han explorado las características de los pacientes con ictus en la circulación posterior en comparación con la anterior. Se carece, en particular, de datos sobre pacientes jóvenes. En este análisis secundario de los datos del estudio multicéntrico prospectivo europeo sifap1, que investigó a pacientes con ictus y accidente isquémico transitorio (AIT) de entre 18 y 55 años, comparamos los factores de riesgo vascular, la etiología del ictus, la presencia de hiperintensidades de la sustancia blanca (HSB) y microhemorragias cerebrales (MHC) entre pacientes con ictus isquémico de la circulación posterior (CIP) y aquellos que habían sufrido un ictus de la circulación anterior (SCA) según la resonancia magnética cerebral.
Nuevas mutaciones de GNB1 alteran el ensamblaje y la función de los heterotrímeros de la proteína G y causan un retraso global del desarrollo en humanos.
Mediante la secuenciación del exoma, identificamos 14 variantes nuevas diferentes del gen GNB1 en 16 pacientes pediátricos. ¡Lea más en nuestros últimos artículos científicos!
El retraso global del desarrollo (RGD), a menudo acompañado de discapacidad intelectual, convulsiones y otras características, es un trastorno grave, clínica y genéticamente muy heterogéneo, de inicio en la infancia. En los casos en que se han identificado causas genéticas, las mutaciones de novo en genes expresados neuronalmente son un escenario común. Estas mutaciones se pueden identificar mejor mediante la secuenciación del exoma de tríos progenitor-hijo. Las mutaciones de novo en el gen de la proteína de unión al nucleótido de guanina beta 1 (GNB1), que codifica la subunidad Gβ1 de las proteínas G heterotriméricas, se han identificado recientemente como una nueva causa genética del RGD.
Secuenciación clínica del exoma: resultados de 2819 muestras que reflejan 1000 familias
Se realizó un estudio utilizando WES para identificar variantes patógenas subyacentes, o variantes patógenas probables, en 1000 casos de diagnóstico de 54 países diferentes. ¡Lea más!
Se realizó un estudio mediante secuenciación del exoma completo (SCE) para identificar variantes patogénicas subyacentes, o variantes probablemente patogénicas, en 1000 casos de diagnóstico de 54 países diferentes. Los pacientes seleccionados presentaron una amplia variedad de síntomas en cuanto a número, naturaleza y gravedad. La información clínica proporcionada por los médicos solicitantes se tradujo a términos de HPO y se realizó la SCE en muestras de pacientes según parámetros estandarizados.
Base de datos global de genotipos y fenotipos para enfermedades raras
En esta publicación, presentamos una base de datos genotipo-fenotipo completa y global centrada en enfermedades raras. ¡Lea más!
“La capacidad de descubrir variantes genéticas en un paciente es mucho mayor que la de interpretarlas. Las bases de datos con descripciones precisas de la relación causal entre las variantes y el fenotipo son valiosas, ya que constituyen herramientas cruciales para el diagnóstico genético clínico. Presentamos una base de datos genotipo-fenotipo completa y global centrada en enfermedades raras.”
Directrices para la secuenciación diagnóstica de próxima generación
Aquí presentamos directrices para la evaluación y validación de aplicaciones de secuenciación de nueva generación para el diagnóstico de trastornos genéticos. ¡Lea más!
El trabajo fue realizado por un grupo de genetistas de laboratorio y bioinformáticos, y se debatió con genetistas clínicos, representantes de la industria y de pacientes, así como con otras partes interesadas en el campo de la genética humana. Se presentan aquí las declaraciones redactadas durante la elaboración de las directrices.
Nueva mutación sin sentido de GNB1 en un paciente con distonía generalizada, hipotonía y discapacidad intelectual
La secuenciación del exoma de una joven alemana de 15 años y sus padres no afectados reveló una mutación de novo heterocigótica en GNB1. ¡Lea más!
Recientemente, la secuenciación del exoma ha ampliado nuestro conocimiento sobre las causas genéticas del retraso del desarrollo mediante la identificación de mutaciones de novo en la línea germinal de la proteína de unión al nucleótido de guanina beta 1 (GNB1) en 13 pacientes con discapacidad del desarrollo neurológico, así como una amplia gama de síntomas y signos adicionales, como hipotonía en 11 y convulsiones en 10 de ellos. Se detectó distonía de extremidades/brazos en 2 pacientes.
Identificación de una nueva deleción en el gen MMAA en dos hermanos iraníes con acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
Demostramos que la deleción en el exón 4 del gen MMAA es un alelo patógeno mediante un desplazamiento del marco de lectura de nucleótidos. ¡Lea más!
La adenosilcobalamina (vitamina B12) es una coenzima necesaria para la actividad de la metilmalonil-CoA mutasa. Los defectos de esta enzima son causa de acidemia metilmalónica (MMA). La acidemia metilmalónica, de tipo cblA, es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 que se produce debido a mutaciones en el gen MMAA. El MMAA codifica la enzima que participa en la translocación de la cobalamina a la mitocondria.
Robustez de los ensayos exhaustivos basados en ADN y ARN en el diagnóstico de la leucemia mieloide aguda utilizando sangre y médula ósea almacenadas en tarjetas de filtro
En este estudio, comparamos la citogenética, la hibridación in situ (FISH) y los ensayos de diagnóstico molecular con muestras estándar de sangre periférica líquida o médula ósea y con material de diagnóstico almacenado en tarjetas de filtro. ¡Lea más!
“Los análisis moleculares en neoplasias hematológicas han cobrado considerable importancia en la última década, tanto en el diagnóstico como en la enfermedad mínima residual (ERM). En nuestro estudio, comparamos citogenética de vanguardia, hibridación in situ con fluorescencia (FISH) y ensayos de diagnóstico molecular basados en muestras líquidas estándar de sangre periférica o médula ósea y en material de diagnóstico almacenado en tarjetas de filtro.”
El objetivo de este estudio fue evaluar las manifestaciones y los conceptos de tratamiento aplicados a mujeres con enfermedad de Fabry, según las directrices europeas vigentes. ¡Lea más!
El objetivo del presente estudio fue evaluar las manifestaciones y los conceptos de tratamiento aplicados a mujeres con enfermedad de Fabry (EF), según las actuales Guías Europeas de Fabry. Entre octubre de 2008 y diciembre de 2014, se analizaron retrospectivamente los datos de la última visita de 261 pacientes adultas con EF, procedentes de seis centros alemanes especializados en Fabry. Se evaluaron la presentación clínica y los datos de laboratorio, incluyendo los niveles plasmáticos de liso-Gb3.
Para brindar la mejor experiencia, utilizamos tecnologías como cookies para almacenar y/o acceder a la información del dispositivo. Su consentimiento para estas tecnologías nos permitirá procesar datos como el comportamiento de navegación o los identificadores únicos en este sitio. No dar su consentimiento o retirarlo podría afectar negativamente a ciertas características y funciones.
Funcional
Siempre activo
El almacenamiento o acceso técnico es estrictamente necesario para la finalidad legítima de posibilitar el uso de un servicio específico expresamente solicitado por el suscriptor o usuario, o para el solo fin de efectuar la transmisión de una comunicación a través de una red de comunicaciones electrónicas.
Preferencias
El almacenamiento o acceso técnico es necesario para la finalidad legítima de guardar preferencias no solicitadas por el suscriptor o usuario.
Estadística
El almacenamiento o acceso técnico que se utiliza exclusivamente con fines estadísticos.El almacenamiento o acceso técnico se utiliza exclusivamente con fines estadísticos anónimos. Sin una citación judicial, el cumplimiento voluntario de su proveedor de servicios de internet o registros adicionales de un tercero, la información almacenada o recuperada únicamente para este fin no suele utilizarse para identificarle.
Marketing
El almacenamiento o acceso técnico es necesario para crear perfiles de usuario para enviar publicidad o para realizar el seguimiento del usuario en un sitio web o en varios sitios web con fines de marketing similares.