Publikacja naukowa 

RNA-Seq jako kolejny krok w diagnostyce genetycznej

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD

Odkryj moc diagnostyki multiomicznej: wdrożyliśmy sekwencjonowanie RNA, wykorzystując tę samą próbkę wysuszonej kropli krwi, która została użyta do badań genomicznych.

Odkryj moc diagnostyki multiomicznej: Wdrożyliśmy sekwencjonowanie RNA z wykorzystaniem tej samej próbki suchej kropli krwi, która została użyta do badań genomicznych. To usprawnione podejście usprawnia naszą rutynową diagnostykę, wyjaśniając efekt splicingu istotnych wariantów niekodujących i umożliwiając bardziej kompleksowe testy genetyczne.


Read publication