Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Scalia, Simone, Pockrandt, Anne-Marie, Dehn, Nicole, Cozma, Dr. rer. nat. Klaudia, lek
W niniejszej publikacji stwierdzamy, że łagodny wariant GLA charakteryzuje się zazwyczaj wysoką resztkową aktywnością enzymu i prawidłowymi poziomami biomarkerów. Czytaj więcej!
Choroba Fabry'ego (FD) to rzadkie zaburzenie metaboliczne związane z magazynowaniem glikosfingolipidów, spowodowane mutacjami w genie GLA kodującym lizosomalną hydrolazę α-galaktozydazę A (α-gal A). Stwierdzamy, że łagodny wariant GLA charakteryzuje się zazwyczaj wysoką resztkową aktywnością enzymu i prawidłowymi poziomami biomarkerów. Znaleźliśmy dowody na to, że warianty te nadal można klasyfikować jako odrębny, ale łagodniejszy podtyp FD.
Read publication (PDF)
