Paraplegia spastyczna typu 5 (SPG5) to rzadki podtyp dziedzicznej paraplegii spastycznej, wysoce heterogennej grupy chorób neurodegeneracyjnych, charakteryzujących się postępującą neurodegeneracją neuronów ruchowych drogi korowo-rdzeniowej. Dowiedz się więcej o najnowszych badaniach nad SPG5!
Paraplegia spastyczna typu 5 (SPG5) to rzadki podtyp dziedzicznej paraplegii spastycznej, wysoce heterogenicznej grupy zaburzeń neurodegeneracyjnych definiowanych przez postępującą neurodegenerację neuronów ruchowych drogi korowo-rdzeniowej. SPG5 jest spowodowane recesywnymi mutacjami w genie CYP7B1 kodującym oksysterolo-7α-hydroksylazę. Enzym ten bierze udział w degradacji cholesterolu do pierwotnych kwasów żółciowych. Wykazano, że niedobór CYP7B1 prowadzi do akumulacji neurotoksycznych oksysteroli. W niniejszym wieloośrodkowym badaniu przeprowadziliśmy szczegółową analizę kliniczną i biochemiczną 34 genetycznie potwierdzonych przypadków SPG5 z 28 rodzin, zbadaliśmy zależną od dawki neurotoksyczność oksysteroli w ludzkich neuronach korowych oraz przeprowadziliśmy randomizowane, kontrolowane placebo, podwójnie ślepe badanie interwencyjne ukierunkowane na akumulację oksysteroli w surowicy pacjentów z SPG5.
Read publication
