Większość badań opisujących nowe powiązania między genami a chorobami nie dostarcza istotnych informacji funkcjonalnych. Niedawnym wyjątkiem jest artykuł o dużym wpływie na rozwój choroby szkieletowej, dotyczący dysplazji spowodowanej recesywnymi wariantami genu SCUBE3. W ramach globalnego projektu badawczego z udziałem naukowców z CENTOGENE, udało się powiązać specyficzną ścieżkę sygnałową z obserwowanymi wadami wzrostu. Wyniki opublikowano w czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Większość badań opisujących nowe powiązania między genami a chorobami nie dostarcza istotnych informacji funkcjonalnych. Niedawnym wyjątkiem jest artykuł o dużym wpływie na rozwój choroby szkieletowej, dotyczący dysplazji spowodowanej recesywnymi wariantami genu SCUBE3. W ramach globalnego projektu badawczego z udziałem naukowców z CENTOGENE, udało się powiązać specyficzną ścieżkę sygnałową z obserwowanymi wadami wzrostu. Wyniki opublikowano w czasopiśmie American Journal of Human Genetics.
Read publication
