Choroba Parkinsona (PD) to postępująca choroba neurodegeneracyjna dotykająca około 2% populacji powyżej 60. roku życia. Choroba, która ujawnia się przed 21. rokiem życia, określana jest jako młodzieńcza postać PD. Jeśli objawy pojawiają się przed 50. rokiem życia, chorobę określa się jako wczesną postać PD. Choroba wiąże się z szerokim spektrum objawów motorycznych i pozamotorycznych. Charakterystyczne zmiany patologiczne obejmują utratę neuronów w określonych obszarach istoty czarnej śródmózgowia oraz rozległe nagromadzenie wewnątrzkomórkowego białka α-synukleiny. Do pierwotnych objawów motorycznych należą drżenie, sztywność mięśni i bradykinezja.
Na całym świecie tylko 15% pacjentów zgłasza rodzinne występowanie objawów PD. Pozostałe 85% przypadków PD klasyfikuje się jako sporadyczne. 4 Częstość występowania jakiejkolwiek znanej mutacji przyczynowej PD jest rzadka i występuje u mniej niż 2% populacji z PD. Dwa najczęściej występujące zmutowane geny związane z rodzinną postacią PD to LRRK2 i PRKN , których częstość występowania wynosi odpowiednio 0,7% i 0,3% u wszystkich osób z objawami PD. 4
Jednak rozróżnienie między genetyczną a sporadyczną postacią choroby Parkinsona jest niejasne. Żadna pojedyncza mutacja genu w chorobie Parkinsona nie ma penetracji 100%. Wiele genetycznych czynników ryzyka prawdopodobnie działa synergicznie, zwiększając ryzyko zarówno rodzinnej, jak i sporadycznej postaci choroby Parkinsona. Takie predyspozycje genetyczne oddziałują z procesem starzenia i czynnikami środowiskowymi, powodując chorobę. 4
Farmacja
Firma CENTOGENE współpracuje z Uniwersytetem w Lubece i Denali Therapeutics w badaniu mającym na celu identyfikację pacjentów z chorobą Parkinsona, którzy są nosicielami wariantu genu LRRK2 . Celem jest oszacowanie częstości występowania LRRK2 i powiązanych wariantów genu (innych niż LRRK2 ) w kohorcie pacjentów z chorobą Parkinsona oraz poszukiwanie potencjalnych biomarkerów. W przypadku pytań dotyczących badania lub chęci współpracy z CENTOGENE w celu zbadania potencjalnych terapii, prosimy o kontakt z naszym zespołem pracującym nad badaniem ROPAD .
Dowiedz się więcej o naszym badaniu
Lekarze
Panele NGS firmy CENTOGENE służące do wykrywania dziedzicznych wariantów choroby Parkinsona zostały starannie zaprojektowane w celu identyfikacji istotnych patologicznie wariantów genetycznych.
Dowiedz się więcej o naszych panelach NGS
Pacjenci
CENTOGENE wykonuje wyłącznie testy genetyczne zlecone przez lekarza. Wyniki testów genetycznych mogą mieć ogromny wpływ na Twoje życie. Zdecydowanie zalecamy skorzystanie z poradnictwa genetycznego. Konsultanci mogą doradzić Tobie i Twojej rodzinie, czy warto wykonać test genetyczny. Mogą również pomóc Ci zrozumieć wyniki testów genetycznych i ich implikacje.
Poniższy formularz pytań i odpowiedzi może okazać się pomocny w rozmowie z lekarzem na temat badań genetycznych:
O co pytać lekarza1Escott-Price, V. i in. Ryzyko poligeniczne choroby Parkinsona koreluje z wiekiem zachorowania. Ann. Neurol. 77 (4), kwiecień 2015, 582-91, doi: 10.1002/ana.24335.
2Simón-Sánchez, J. i in. Badanie asocjacyjne całego genomu ujawnia ryzyko genetyczne leżące u podłoża choroby Parkinsona. Nat. Genet. 41 (12), grudzień 2009, 1308–1312, doi: 10.1038/ng.487
3Chang, D. i in. Metaanaliza badań asocjacyjnych w całym genomie zidentyfikowała 17 nowych loci ryzyka choroby Parkinsona. Nat. Genet. 49(10), październik 2017, 1511–1516. doi: 10.1038/ng.3955.
4Tran, J., Anastacio, H. i Bardy, C. Predyspozycje genetyczne do choroby Parkinsona ujawnione w komórkach mózgowych pochodzących od pacjentów. npj Parkinsons Dis. 6, 8, kwiecień 2020, doi.org/10.1038/s41531-020-0110-8
Nasza globalna sieć obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
