Choroba Parkinsona (PD) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, która dotyka około 2 % populacji w wieku powyżej 60 lat. Jeśli choroba zaczyna się przed 21. rokiem życia, mówi się o młodzieńczej postaci PD. Jeśli objawy pojawiają się przed 50. rokiem życia, chorobę określa się jako PD o wczesnym początku. Choroba wiąże się z szerokim spektrum objawów ruchowych i pozaruchowych. Charakterystyczne zmiany patologiczne to utrata neuronów w określonych obszarach istoty czarnej śródmózgowia oraz rozległe wewnątrzkomórkowe gromadzenie się białka α-synukleiny. Do głównych objawów ruchowych należą drżenie, sztywność mięśni i bradykinezja.
Na świecie tylko 15 % pacjentów zgłasza występowanie objawów PD w rodzinie. Pozostałe 85 % przypadków PD klasyfikuje się jako sporadyczne.4 Znane mutacje przyczynowe występują rzadko, u mniej niż 2 % pacjentów z PD. Dwa najczęściej zmutowane geny związane z rodzinną postacią PD to LRRK2 i PRKN. Ich mutacje stwierdza się odpowiednio u 0,7 % i 0,3 % wszystkich osób z objawami PD.4
Granica między genetyczną a sporadyczną postacią PD jest jednak nieostra. Żadna mutacja w pojedynczym genie związana z PD nie wykazuje 100 % penetracji. Prawdopodobnie wiele genetycznych czynników ryzyka działa synergistycznie i zwiększa ryzyko zarówno rodzinnej, jak i sporadycznej postaci PD. Taka podatność genetyczna wchodzi w interakcje ze starzeniem się organizmu i czynnikami środowiskowymi, co prowadzi do rozwoju choroby. 4
Dla firm farmaceutycznych
CENTOGENE współpracuje z Uniwersytetem w Lubece i firmą Denali Therapeutics przy badaniu, którego celem jest identyfikacja pacjentów z PD będących nosicielami wariantu w genie LRRK2. Badanie ma na celu oszacowanie częstości występowania wariantów w genie LRRK2 oraz w innych powiązanych genach w kohorcie pacjentów z PD, a także poszukiwanie potencjalnych biomarkerów. W razie pytań dotyczących badania lub zainteresowania współpracą z CENTOGENE w zakresie badań nad potencjalnymi terapiami prosimy o kontakt z naszym zespołem odpowiedzialnym za badanie ROPAD.
Dowiedz się więcej o naszym badaniu
Lekarze
Panele NGS CENTOGENE w kierunku dziedzicznych postaci PD zostały starannie zaprojektowane tak, aby identyfikować warianty genetyczne istotne patogenetycznie.
Dowiedz się więcej o naszych panelach NGS
Pacjenci
CENTOGENE wykonuje wyłącznie badania genetyczne zlecone przez lekarza. Wyniki badań genetycznych mogą mieć duży wpływ na życie pacjenta i jego rodziny, dlatego zdecydowanie zalecamy skorzystanie z poradnictwa genetycznego. Specjaliści poradnictwa genetycznego pomogą Państwu i Państwa rodzinie ocenić, czy warto wykonać badanie genetyczne, a także zrozumieć jego wyniki i ich konsekwencje.
Poniższe pytania i odpowiedzi mogą okazać się pomocne w rozmowie z lekarzem na temat badań genetycznych:
O co pytać lekarza1Escott-Price, V. i in. Ryzyko poligeniczne choroby Parkinsona koreluje z wiekiem zachorowania. Ann. Neurol. 77 (4), kwiecień 2015, 582-91, doi: 10.1002/ana.24335.
2Simón-Sánchez, J. i in. Badanie asocjacyjne całego genomu ujawnia ryzyko genetyczne leżące u podłoża choroby Parkinsona. Nat. Genet. 41 (12), grudzień 2009, 1308–1312, doi: 10.1038/ng.487
3Chang, D. i in. Metaanaliza badań asocjacyjnych w całym genomie zidentyfikowała 17 nowych loci ryzyka choroby Parkinsona. Nat. Genet. 49(10), październik 2017, 1511–1516. doi: 10.1038/ng.3955.
4Tran, J., Anastacio, H. i Bardy, C. Predyspozycje genetyczne do choroby Parkinsona ujawnione w komórkach mózgowych pochodzących od pacjentów. npj Parkinsons Dis. 6, 8, kwiecień 2020, doi.org/10.1038/s41531-020-0110-8
Nasz globalny zespół obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
