Choroba Niemanna-Picka typu C (NPC) to wolno postępujące schorzenie, którego główną cechą charakterystyczną jest gromadzenie się lipidów w lizosomach. Objawy zależą od wieku. Objawy kliniczne w okresie niemowlęcym ograniczają się do narządów wewnętrznych, obejmując hepatosplenomegalię, żółtaczkę oraz (w niektórych przypadkach) nacieki płucne. Po okresie późnego niemowlęctwa zaczynają pojawiać się objawy neurologiczne. Klasyczny obraz kliniczny występuje w środkowym lub późnym dzieciństwie z początkiem ataksji, pionowego nadjądrowego porażenia wzrokowego i demencji. Częstymi objawami są dystonia i drgawki. U dorosłych często występują objawy demencji lub zaburzeń psychicznych.
W większości przypadków NPC1 występują heterozygoty złożone wariantów pojedynczego nukleotydu. 12 Do tej pory opisano ponad 511 wariantów w genie NPC1 powodujących chorobę Niemanna-Picka typu C oraz ponad 27 różnych wariantów w genie NPC2. 3
Farmacja
CENTOGENE współpracuje z partnerami w celu szybkiej identyfikacji związków wiodących i celów leków oraz zmniejszenia ryzyka związanego z rozwojem leków sierocych.
Dowiedz się więcej o naszych partnerach
Pacjenci
CENTOGENE wykonuje wyłącznie testy genetyczne zlecone przez lekarza. Wyniki testów genetycznych mogą mieć ogromny wpływ na Twoje życie. Zdecydowanie zalecamy skorzystanie z poradnictwa genetycznego. Konsultanci mogą doradzić Tobie i Twojej rodzinie, czy warto wykonać test genetyczny. Mogą również pomóc Ci zrozumieć wyniki testów genetycznych i ich implikacje.
Poniższy formularz pytań i odpowiedzi może okazać się pomocny w rozmowie z lekarzem na temat badań genetycznych:
O co pytać lekarza1Park, Walter D i in. “Identyfikacja 58 nowych mutacji w chorobie Niemanna-Picka typu C: korelacja z fenotypem biochemicznym i znaczeniem domen podobnych do PTC1 w genie NPC1”. Human mutation vol. 22,4 (2003): 313–25. doi:10.1002/humu.10255
2Millat, Gilles i in. “Choroba Niemanna-Picka typu C: zastosowanie denaturującej chromatografii cieczowej wysokosprawnej do wykrywania wariantów genetycznych NPC1 i NPC2 oraz wpływ na leczenie pacjentów i ich rodzin”. Molecular Genetics and Metabolism, t. 86, s. 1–2 (2005): 220–32. doi:10.1016/j.ymgme.2005.07.007
3Chikh, Karim i in. “Choroba Niemanna-Picka typu C: lokalizacja subkomórkowa i charakterystyka funkcjonalna białek NPC2 z naturalnie występującymi mutacjami typu missense”. Human mutation vol. 26,1 (2005): 20–8. doi:10.1002/humu.20173
Nasza globalna sieć obsługi klienta i ekspertów będzie Cię wspierać na każdym kroku.
Wyślij nam wiadomośćWsparcie regionalne
