EFRONTは、前頭側頭型認知症（FTD）と診断された患者さん、またはFTDが疑われる患者さんを対象に遺伝子型を解析し、FTDの遺伝学的要因の有病割合を調査する、多施設共同・非介入型の単回訪問研究です。
FTDは、脳の前頭葉および側頭葉にある神経細胞の喪失や損傷によって引き起こされる、遺伝学的・病理学的に多様性の高い神経変性疾患です。その結果、行動や人格の変化、言語理解の障害などが生じます。具体的には、関心の低下、判断力の低下、共感性の喪失、無気力などがみられます。
FTDは希少な神経変性疾患であり、60歳未満で発症する認知症の中で最も一般的な疾患です。欧州連合（EU）では約11万人、米国では推定5万～6万人の患者さんがいるとされています。他の神経疾患とは異なり、FTDは類似した臨床表現型を示すため、診断が困難です。
世界のFTD症例の最大30％は、プログラニュリン遺伝子のバリアント（FTD-GRN）を含む遺伝的要因によって引き起こされます。
FTD-GRNはFTD患者さんの5～10％を占めますが、ほかにも遺伝的要因が関与する症例が多く存在します。本研究では、FTDの病態生物学と遺伝学への理解を深め、さまざまな遺伝的要因と表現型の違いをより明確にすることを目指しています。本臨床研究では、ドイツ、スペイン、イタリア、ポルトガル、ベルギー、トルコ、ギリシャの研究施設で、4,500名の参加者の登録を目標としています。
参加方法については、 ClinicalTrials.gov をご覧ください。
現在、FTD患者さんを対象としたFDA承認済みの治療法はありません。
参加基準を満たす患者さんから採血し、乾燥ろ紙血（DBS）技術を用いたCEマーク取得済みのろ紙カード「CentoCard®」に血液を滴下します。
乾燥させた血液検体を用いて、FTDに関連する遺伝子を解析します。対象遺伝子には、GRN（プログラニュリン）、MAPT（微小管関連タンパク質タウ）、C9ORF72（第9染色体オープンリーディングフレーム72）などが含まれます。
| 参加基準 |
|---|
| 参加者の年齢が25～85歳であること |
| FTDを有していること |
| 明らかな行動の変化が認められること |
| 原発性進行性失語症（PPA）の診断基準を満たしていること |
Dr. Jefri Jeya Paul, Senior Clinical Project Manager
Clinical Studies Department
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
Germany
Email: jefri.paul@centogene.com
