EFRONT 是一项单次就诊、多中心、非干预性研究，通过对已确诊或疑似患有额颞叶痴呆 (FTD) 的患者进行基因分型，来调查 FTD 的遗传病因的患病率。.
额颞叶痴呆（FTD）是一种遗传和病理异质性神经退行性疾病，由大脑额叶和颞叶神经细胞的丢失或损伤引起。因此，患者会出现行为、人格和语言理解方面的异常，例如缺乏兴趣、判断力下降、同理心丧失和冷漠。.
额颞叶痴呆（FTD）是一种罕见的神经退行性疾病，也是60岁以下人群中最常见的痴呆症类型。欧盟约有11万名患者，美国估计有5万至6万名患者。与其他神经系统疾病不同，FTD具有相似的临床表型，因此难以诊断。.
全球所有病例中高达 301 例 TP4T 是由基因突变引起的，包括前粒蛋白基因突变（FTD- GRN ）。.
FTD- GRN代表5%至10%型FTD患者，其中许多其他患者存在该疾病的遗传病因。为了更好地确定不同的遗传病因和表型差异，我们旨在通过这项研究深入了解FTD的病理生物学和遗传学。这项临床研究计划在德国、西班牙、意大利、葡萄牙、比利时、土耳其和希腊的研究中心招募4500名受试者。.
了解如何参与： ClinicalTrials.gov
目前尚无获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准的针对额颞叶痴呆症（FTD）患者的治疗方案。.
从符合条件的患者身上抽取血液，并将其涂抹到带有 CE 标志的 CentoCard® 滤纸卡上，该滤纸卡采用干血斑 (DBS) 技术。.
然后对干血样本进行分析，检测与 FTD 相关的基因，包括GRN （前粒蛋白）、 MAPT （微管相关蛋白 tau）、 C9ORF72 （9 号染色体开放阅读框 72）等。.
| 纳入标准 |
|---|
| 参与者年龄在25岁至85岁之间 |
| 参与者患有额颞叶痴呆症 |
| 参与者出现显著的行为变化 |
| 符合原发性进行性失语症（PPA）诊断标准的参与者 |
Jefri Jeya Paul 博士，高级临床项目经理
临床研究部
CENTOGENE 有限公司
Am Strande 7
18055 罗斯托克
德国
电子邮件： jefri.paul@centogene.com
