妊娠中にみられる代表的な染色体異常を、迅速かつ高精度にスクリーニング*
わずか5営業日で検査結果をご報告します。CentoNIPTは、胎児における代表的な染色体異常を対象とした、遺伝学的な非侵襲的出生前検査（NIPT）です。*最新の次世代シーケンシング（NGS）技術と、専門家による質の高い医学的レポーティングを組み合わせています。
CentoNIPTは、母体血を1検体採取するだけで実施できる検査です。最新のNGS技術と高品質な医学的レポーティングにより、超音波検査や頸部透亮像（NT）測定など、ほかの非侵襲的検査方法と比較して、優れた精度と検出性能を提供します。
CENTOGENEの医学的専門知識を活かし、医師と患者さんに対して、信頼性が高く、科学的根拠に基づいた検査結果の解釈を提供します。.
※ CentoNIPTは米国では提供されていません。
NEW
CentoNIPT Expanded
専門の医学チームによる包括的なレポーティング
妊娠10週目から検査を実施可能
高精度な検査結果を最短5営業日でご報告
CentoNIPTの検査キットは無償でご提供。お電話一本で返送手配が可能です
胎児の染色体異常を調べる従来の出生前検査には、絨毛検査や羊水検査があります。これらは侵襲性の高い検査であり、流産のリスクが高まる可能性があります。 こうしたリスクがあるにもかかわらず、高い精度と幅広い染色体異常の検出能力を備えていることから、これらの検査は世界の多くの地域で標準的に実施されています。
出生する赤ちゃんの約1％に染色体異常が認められ、身体的な障害や知的発達の遅れにつながることがあります。症候群性の染色体異常の約70％は、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーによるもので、約10％はターナー症候群（X染色体モノソミー）によるものです。トリソミーのリスクは、母体年齢が高くなるにつれて大幅に上昇します。
| 主な常染色体異数性 | 感度 | 特異性 |
|---|---|---|
| 21トリソミー ダウン症候群 | >99.9% | 99.9% |
| 18トリソミー エドワーズ症候群 | >99.9% | 99.9% |
| 13トリソミー パトー症候群 | >99.9% | 99.9% |
| まれな常染色体異数性 | 感度 | 特異性 |
|---|---|---|
| 推定値（％、n/N） | 96.4 % (27/28) | 99.80 % (2001/2005) |
| 両側95%信頼区間 | 82.3 %, 99.4 % | 99.49 %, 99.92 % |
| まれな常染色体異数性および常染色体における部分欠失・重複（CNV ≥ 7 Mb） | 感度 | 特異性 |
|---|---|---|
| 推定値（％、n/N） | 74.1 % (20/27) | 99.80 % (2000/2004) |
| 両側95%信頼区間 | 55.3 %, 86.8 % | 99.49 %, 99.92 % |
| 性染色 体構成 | 細胞遺伝学的結果との一致 |
|---|---|
| XX | 100.0 % |
| XY | 100.0 % |
| X0 （ターナー症候群） | 90.5 % |
| XXX （トリプルX症候群） | 100.0 % |
| XXY （クラインフェルター症候群） | 100.0 % |
| XYY （ヤコブ症候群） | 91.7 % |
CentoNIPTは、妊娠10週以降の胎児の染色体異数性を解析するスクリーニング検査です。13番、18番、21番染色体の過剰を検出対象とし、オプションで性染色体異数性（XO、XXX、XXY、XYY）も報告できます。また、胎児の性別に関する報告も、事前に選択することで利用できます。
双胎妊娠の場合も、一般的に本検査で染色体異数性を検出できます。ただし、検出された異数性がどちらの胎児に由来するかを特定することはできません。また、双胎妊娠では性染色体異数性の報告には対応しておらず、Y染色体の有無のみを判定できます。そのため、個々の胎児の性別を特定することはできません。
CentoNIPTは、上記の染色体異数性に対して高い精度を有するスクリーニング検査ですが、これらの染色体異数性や、ほかの染色体における異数性、その他の先天異常のリスクを完全に否定するものではありません。
異数性のリスクが高い場合 CentoNIPTで異数性（13番、18番、21番染色体、または性染色体）が検出された場合、CENTOGENEは「異数性のリスクが高い」と報告します。また、母体末梢血中の胎児DNA分画（％）を報告し、希望がある場合は胎児の性別に関する情報も提供します。担当医または遺伝カウンセラーに対し、侵襲的検査およびその後の遺伝学的解析が必要かどうかを速やかに検討することを強く推奨します。
異数性のリスクが低い場合 CentoNIPTで13番、18番、21番染色体のトリソミー、または性染色体異常が示されなかった場合、CENTOGENEは「異数性のリスクが低い」と報告します。また、胎児DNA分画の情報を報告し、希望がある場合は胎児の性別に関する情報も提供します。 ただし、陰性結果であっても、胎児・胎盤モザイクの可能性を完全に否定することはできません。そのため、超音波検査で胎児の異常が認められた場合、または胎児の異常やその他の遺伝性疾患の家族歴がある場合には、担当医または遺伝カウンセラーに対し、侵襲的検査およびその後の遺伝学的解析が必要かどうかを検討することを強く推奨します。
検査システムの限界により、非侵襲的出生前検査の結果が不明確となるケースは極めてまれですが、その場合には、超音波検査による胎児の発育の経過観察と、妊娠中期のスクリーニング検査を推奨します。 超音波検査で異常が認められた場合、または胎児の異常やその他の遺伝性疾患の家族歴がある場合には、担当医または遺伝カウンセラーに対し、侵襲的検査およびその後の解析が必要かどうかを検討することを強く推奨します。
検体調製および解析ソフトウェアは、CE-IVD認証を取得しています。
母体血中のセルフリーDNA解析に基づく非侵襲的出生前検査（NIPT）は、スクリーニング検査であり、確定診断を目的とするものではありません。検査結果を診断の唯一の根拠として使用してはなりません。妊娠に関する取り返しのつかない決定を行う前に、追加の確認検査が必要です。
CentoNIPTの検査キットはすでにお手元にありますか？
母体血検体を準備します。
付属のStreck採血管に記載されたNIコードを使用して、CentoPortalで検査を選択します。
CentoNIPTの検査キットに検体を梱包し、無償で発送します。
検体の処理から結果報告まで、5営業日以内に対応します。
本検査では、胎児そのものではなく、胎盤由来の胎児細胞に由来するDNAを解析します。胎盤と胎児で染色体構成が異なる胎児・胎盤モザイクは非常にまれですが、その可能性を完全に否定することはできません。 NIPTは感度・特異度ともに高い検査ですが、検査結果を確認するために、超音波検査所見や母体血清マーカー検査などの追加的な評価が必要です。また、陽性結果の確認には、羊水検査などが必要となる場合があります。
はい。胎児DNA分画は検査結果に含まれます。
はい。ただし、本検査はドイツで実施されるため、ドイツの法律に従い、胎児の性別に関する情報は妊娠12週以降にのみ提供されます。
本検査では、胎児の染色体異数性、すなわち染色体が通常より多く存在する状態を報告します。ただし、解析対象は、生存可能な胎児に異常をもたらす可能性のある染色体に限定されています。対象となるのは、13番、18番、21番染色体および性染色体です。
本検査では、対象染色体に余分な染色体が認められたかどうかを報告します。
YES（検出あり） 解析結果から、染色体が1本余分に存在することが示されています。担当医または遺伝カウンセラーに対し、追加の侵襲的検査およびその後の解析が必要かどうかを速やかに検討・判断することを強く推奨します。
NO（検出なし） 上記の対象染色体について、余分な染色体は認められませんでした。
CentoNIPTは、体外診断用検査であるIllumina VeriSeq™ NIPT Solution v2に基づいています。この非侵襲的な体外診断検査では、母体末梢全血検体に由来するセルフリー胎児DNA（cfDNA）断片を用いて、全ゲノムシーケンスを実施します。 全ゲノムシーケンスとバイオインフォマティクス解析の後、染色体ごとのリード数と胎児DNA分画を組み合わせ、染色体の倍数性を判定します。最後に、検査対象の染色体（21番、18番、13番、X染色体、Y染色体）を参照染色体と比較することで、染色体異数性を特定し、その結果を報告します。
CentoPortalは、患者さんの検体処理に関する各ステップをサポートするオンライン注文ポータルです。
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これは、オマーンおよび湾岸地域における17-β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素3型（17-β-HSD3）欠損症の症例報告としては初めてのものであり、HSD17B3遺伝子の新規変異によるもので、これまでの医学文献には記載されていない。.
