科学出版物 

隠れたニーマン・ピック病C型患者

Author(s): ヘンドリクス、クリスチャン・J.、医学博士

ニーマン・ピック病C型(NP-C)は、細胞内脂質輸送障害を特徴とする稀な遺伝性神経変性疾患である。臨床症状は非常に多様で、神経症状、内臓症状、精神症状などが含まれる。.

ニーマン・ピック病C型(NP-C)は、細胞内脂質輸送障害を特徴とする稀な遺伝性神経変性疾患である。臨床症状は神経学的、内臓的、精神医学的症状など、非常に多様である。NP-Cの発生率は、幅広い医療分野における認識不足や誤診のため、過小評価されている。.


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