心臓病は、臨床的にも遺伝学的にも多様な疾患である。致死的な転帰をたどった2人の兄弟において、CENTOGENEでのエクソームシーケンス解析の結果、ASNA1遺伝子の変異の複合ヘテロ接合が唯一考えられる原因として特定された。.
心疾患は、臨床的にも遺伝学的にも多様な疾患である。致死的な転帰をたどった2人の兄弟において、CENTOGENEでのエクソームシーケンス解析により、ASNA1遺伝子の変異の複合ヘテロ接合が唯一の妥当な原因として同定された。学術協力者から提供された機能データは、これらの変異の因果関係をさらに裏付けた。この新たな遺伝子と疾患の関連性は、Circulation - Genomic Precision Medicine誌に掲載された。.
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