Author(s): 瀬戸、ミミ・ティンヤン
シュールス・ホイメイカーズ症候群は、単一の遺伝子変異のみに関連付けられている数少ない遺伝性疾患の一つです。最近の研究では、関連する患者16例について記述されており、そのほとんどはCENTOGENEによって特定され、American Journal of Medical Genetics誌に掲載されました。.
シュールス・ホーイメイカーズ症候群は、単一の遺伝子変異のみに関連付けられている数少ない遺伝性疾患の一つです。最近の研究では、関連する16人の患者が報告されており、そのほとんどはCENTOGENEによって特定されました。シュールス・ホーイメイカーズ症候群に関するこの重要な知見の拡大は、American Journal of Medical Genetics誌に掲載されました。.
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