科学出版物 

一种基因变异——52名患者

Author(s): 濑户美美天燕

舒尔斯-霍伊马克综合征是少数几种仅与单一基因变异相关的遗传性疾病之一。最近一项研究描述了16例相关患者,其中大多数患者由CENTOGENE系统识别,该研究发表于《美国医学遗传学杂志》。.

舒尔斯-霍伊马克综合征是少数几种仅与单一基因变异相关的遗传性疾病之一。一项近期研究描述了16例相关患者,其中大多数患者由CENTOGENE系统识别。这项对舒尔斯-霍伊马克综合征认知的重要拓展已发表于《美国医学遗传学杂志》。.


Read publication