Author(s): ルカス、ヤン、博士
ライソソーム蓄積症（LSD）のような希少な単一遺伝子疾患の治療に個別化医療を用いるには、複雑な臨床試験設計、高額な費用、そして患者数の少なさといった課題がある。ほとんどのLSDには、数百もの変異アレルが関与している。.
ライソソーム蓄積症（LSD）のような希少な単一遺伝子疾患の治療に個別化医療を用いるには、複雑な臨床試験設計、高額な費用、そして患者数の少なさといった課題がある。ほとんどのLSDには数百もの変異アレルが関与している。これらの疾患は、重症度に応じて通常2～3種類の臨床型に分類される。さらに、遺伝子型の分子特性解析は、臨床転帰の予測や患者ケアの指針となる。.
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