Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ギーゼ、アン・カトリン医学博士、アイヒラー、サブリナ博士、ルーカス、ヤン博士、ミュール、アドルフ博士、マッシャー、ヘルマン教授、グリトナー、ウルリケ博士、マッシャー、ダニエル博士
ゴーシェ病の一次診断および経過観察におけるグルコシルスフィンゴシンの感度と特異度を決定しました。詳細はこちらをご覧ください！
本研究では、β-グルコシダーゼ（GBA）遺伝子の欠陥によりグルコシルセラミドが蓄積するゴーシェ病（GD）の一次診断およびモニタリングにおけるグルコシルスフィンゴシンの感度と特異性を決定した。.
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