Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ホリンク、アイリス博士、アルファデル、マジッド医学博士、アル・ワキール、アンワル医学博士、アバブネ、ファラフ、プファンド、ロルフ博士、デ・マン、ステラ・A.医学博士、ジャムラ、ラミ・アブー医学博士、ベルトリ・アベラ医学博士、アイーダ・M.医学博士、ファン・デ・ラール、イングリッド、医学博士
LARP7遺伝子変異に関連する表現型をさらに詳しく明らかにするため、オランダとサウジアラビアから新たに2例の症例を報告します。詳細はこちらをご覧ください！
2012年、Alazamiらは、特徴的な顔貌と重度の知的障害を伴う原発性小人症の新たな症候群性原因を報告した。我々の症例は、この症候群に関連する臨床的特徴を広げ、LARP7遺伝子変異の表現型スペクトルの解明に貢献するものである。.
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