Author(s): Rolfs, Arndt 教授，医学博士、Hollink、Iris，博士、Alfadhel、Majid，医学博士、Al-Wakeel、Anwar，医学博士、Ababneh、Farough、Pfundt、Rolph，博士、de Man、Stella A.，医学博士、Jamra、Rami Abou，医学博士、Bertoli-Avella、Aida M.，医学博士、van de Laar、Ingrid，医学博士
为了进一步阐明LARP7基因突变相关的表型，我们报告了另外两例分别来自荷兰和沙特阿拉伯的病例。了解更多！
2012年，Alazami等人描述了一种新的综合征型原始侏儒症，其特征为独特的面部特征和严重的智力障碍。我们的病例拓展了该综合征的相关临床特征，并有助于阐明LARP7基因突变的表型谱。.
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