新たな神経代謝症候群の解明

神経発達障害は遺伝的に非常に多様であり、新たな関連疾患遺伝子が次々と発見されている。最近の例としては、PIGB遺伝子の不活性化と先天性神経代謝症候群との関連性が挙げられる。この研究は、CENTOGENEで行われた解析を部分的に基にしており、American Journal of Human Genetics誌の8月号に掲載された。.