Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、アルファデル、マジッド医学博士、トルヒヤノ博士、ダニエル博士、アルリファイ、ムハンマド・タラル、アルシャーラン、ヘシャム、アル・オタイム、アリ、アル・ラシード、シャタ、アッシリ、ハッサム、アルカフタニ、アブドゥルルマン・A.、医学博士、アラアメリー、マナル博士、エヤイド、ワファア
両被験者においてASNS遺伝子の新規ホモ接合性ミスセンス変異を同定し、両患者において脳脊髄液および血漿中のアスパラギン濃度が低いことを明らかにしました。詳細はこちらをご覧ください！
アスパラギン合成酵素欠損症（ASD）は、重度の先天性小頭症、重度の全般的発達遅延、難治性てんかん、および痙性四肢麻痺を特徴とする、新たに発見された神経代謝疾患である。.
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