Author(s): Rolfs、Arndt 教授、MD、Jamra、Rami Abou、MD、Platzer、Konrad、MD、Yuan、Hongjie、PhD、MD、Schütz、Hannah、Winschel、Alexander、Chen、Wenjuan、Hu、Chun、Kusumoto、Hirofumi、Heyne、Henrike、MD、Helbig、Katherine、Tang、Sha、PhD、Willing、Marcia、PhD、MD、Tinkle、Brad、PhD、MD、Adams、Darius、MD、Depienne、Christel、PhD、Keren、Boris、PhD、MD、Mignot、Cyril、PhD、MD、Frengen、Eirik 教授、PhD、Strømme、Petter 教授、PhD、Biskup、Saskia、PhD、MD、Döcker、Dennis、MD、Strom、Tim、MD、メフォード、ヘザー博士、医学博士、マイヤーズ、キャンディス博士、ミュア博士、アリソン博士、ラクロワ博士、エイミー、サドレール、リネット医学博士、シェファー博士、イングリッド博士、ブリルストラ博士、エヴァ博士、医学博士、ファン・ハールスト医学博士、ミーケ医学博士、ファン・デル・スマグト医学博士、ジャスパー医学博士、ボク、レヴィナス医学博士、モラー博士、リッケ、ジェンセン、ウッフェ教授、医学博士、ミリチャップ、ジョン、医学博士、バーグ、アン博士、ゴールドバーグ、イーサン博士、医学博士、デ・ビー、イザベル博士、医学博士、フォックス、ステファニー、少佐、フィリップ医学博士、ジョーンズ博士、ジュリー博士、ザッカイ博士、エレイン医学博士、レヴェンター博士、リチャード博士、ローソン博士、ジョン・アンソニー博士、トニー・ロッシオリ博士、 Jansen、Floor、PhD、MD、Ranza、Emmanuelle、MD、Korff、Christian、MD、Lehesjoki、Anna-Elina、PhD、MD、Courage、Carolina、MD、Linnankivi、Tarja、PhD、MD、Smith、Douglas、PhD、Stanley、Christine、PhD、Mintz、Mark、MD、McKnight、Dianalee、PhD、Decker、Amy、Tan、Wen-Hann、MD、Tarnopolsky、Mark、PhD、MD、Brady、Lauren、Wolff、Markus、MD、Dondit、Lutz、MD、Pedro、Helio、MD、Parisotto、Sarah、Jones、Kelly、MD、Patel、Anup、MD、Franz、David、MD、Vanzo、Rena、Marco、Elysa、MD、Ranells、Judith、MD、Di Donato、Nataliya、MD、Dobyns、William、ラウベ医学博士、ボードー教授博士、トレイネリス博士、スティーブン博士、レムケ博士、ヨハネス医学博士
GRIN2B脳症は、運動障害、皮質性視覚障害、およびMCD（運動皮質機能障害）と頻繁に関連しているという証拠が見つかりました。詳しくはこちらをご覧ください！
我々は、GRIN2B脳症の遺伝的、機能的、表現型的側面を包括的に解明し、個別化医療の可能性を探ることを目的とした。新規GRIN2B変異を有する48名のデータは、複数の診断コホートおよび研究コホートから収集され、文献からは43名の患者データが収集された。機能的影響およびメマンチン治療への反応はin vitroで調査され、最終的に患者ケアに反映された。知的障害、てんかん、自閉症といった既知の特徴に加え、GRIN2B脳症は運動障害、皮質性視覚障害、MCDとも頻繁に関連していることが明らかになり、チャネル病の新たな表現型的影響が示された。.
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