Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ウェッセル、カレン博士、キショア、シヴェンドラ博士、スレイマン、ジェハン博士、カラフ、タマム、エル・ハッタブ、アイマン医学博士
言語障害、学習障害、運動失調、常同的な手の動きなどを呈する7歳半の男児の症例を報告します。詳しくはこちらをご覧ください！
17q23 を含む染色体再編成はまれに報告されている。17q23.1q23.2 の欠失は発達遅延および成長遅延のある個体で報告されているが、17q23.1q23.2 の重複は内反足と分離するように見える。我々は、言語障害、学習困難、協調運動障害、微細運動技能障害、異常な脳波を伴うまれな発作、および行動障害 (軽度の自傷行為、多動性不注意、および常同的な手の動き) を有する 7.5 歳男児を報告する。.
Read publication (PDF)
