精密医療を導くための最新のイノベーションをご覧ください。 ⇢ 主要材料 このページから直接、または詳細をご覧ください ⇢ サイドにいる私たちのチーム.
@ブース #348
⏲
別の時間帯をお探しですか？
お気軽にブースにお立ち寄りいただき、空き状況をご確認ください。可能な限り対応させていただきます！
| 12.45–13.15 | P08.007.A | ルバ・パルド ニーマン・ピック病C2型：41名の患者コホートから得られた遺伝学的、表現型的、およびバイオマーカーに関する知見 P17.043.A |ハビエル・ガルシア・プラネルス 非感染性疾患の予防：102,704人の民族的に多様な集団コホートにおけるACMGアクション可能遺伝子のP/LP変異の影響 P20.115.A | ムクンス・サダガパン DST-bアイソフォームの二対立遺伝子病原性変異は 常染色体劣性先天性ミオパチーについて、アイソフォーム特異的な解釈の重要性を強調する。 P20.169.A | クリサダコーン・チャイチョームプ 希少疾患診断におけるUltima Genomicsゲノムシーケンスの評価 |
| 16.00–17.00 | P20.158.B | マンディ・ラデフェルト 病原性 RNU4-2関連する表現型特性が豊富なエクソーム陰性の神経発達障害患者の約1.7%で変異が同定された。 |
| 12:45–13.45 | P03.003.C | ブードル・アル＝カウラニ 出生前発症劣性チチノパチーの臨床スペクトルの拡大 |
| 15:45–16.45 | P20.184.D | ダニエル・ポラ 希少疾患におけるバリアント解釈の強化：DBSカードを用いたDNAシーケンスベースの診断法とRNAシーケンスのスプライシングおよび発現解析の統合 |
| 12:45–13.45 | P01.065.E | モニーブ・オスマン ClinGenの応用 CDH1 生殖細胞系変異の再分類に関するACMG/AMP変異解釈ガイドラインv3.1に対する専門家パネルの仕様：単一施設コホートからの知見。. P20.047.E | マーティン・シュマノフ 乾燥血液スポットからのRNAシーケンスを用いたDNA変異体の機能評価による希少疾患診断の強化 P20.167.E | クリサダコーン・チャイチョームプ 乾燥血液スポットからのオックスフォードナノポアシーケンスによる複雑な希少疾患変異の診断可能性 P20.203.E | ロヴァ・S・マスタ Deep Intronicの創設者 LZTR1 常染色体劣性ヌーナン症候群を引き起こす変異：クウェートの家族コホートにおけるゲノムおよびRNAシーケンス解析結果 |
| 15:45–16.45 | P13.012.F |フロレンシア ベヴィラックア 臨床および分子スペクトルの拡大 SETD2関連疾患：新規患者35名からの知見 P20.090.F | アントニオ・ロミート 構造変異の同定および機能評価のための補完的な診断ツールとしてのRNAシーケンス P20.114.F |アイーダ・ベルトリ・アヴェッラ 15:45～16:15 – ライトニングトーク ステージ1 優性遺伝の限界に挑戦：従来常染色体優性遺伝子とされてきた遺伝子における両アレル性疾患の証拠 |
ブース#348で弊社の営業チームにお会いください。
ビクター・リナレス
最高商務責任者
アナ・エステバン
マーケティング＆カスタマーエクスペリエンス担当副社長
マル・ロサノ
マーケティングコーディネーター
ルイス・アスナー
南ヨーロッパ担当営業担当副社長
ジョヴァンニ・ジファレッリ
ビジネス開発担当シニアディレクター
ダマソ・マズエロス
イベリア半島営業責任者
マーティン・シュマノフ
北欧地域営業責任者
リファト・ジェンク・ミシルリオグル
東地中海ヨーロッパ地域営業責任者
ミルティアディス・ソフィアノプロス
ギリシャ・キプロス地域マネージャー
ターニャ・スラヴォヴァ
東ヨーロッパ地域マネージャー
マルチン・カレバ
東ヨーロッパ中央北部地域マネージャー
アリアンダ・アバジ
北欧地域マネージャー
アグア・ソブリノ
英国およびアイルランド地域マネージャー
ブース#348で、当社の科学チームにお会いください。
ピーター・バウアー
最高医療・ゲノム責任者
クリシュナ・クマール カンダスワミー
最高技術責任者
ホルヘ・ピント＝バスト
医療遺伝学担当副社長
ハビエル・ガルシア・プラネルス
医療関連業務および製品開発担当副社長
クリスチャン・ベーツ
ゲノムイノベーション担当シニアディレクター
リア・アッバシ・モヘブ
診断部門シニアディレクター
アイーダ・ベルトーリ＝アヴェッラ
医療遺伝学・ゲノム研究部長
エレニ・ペラキ
シニアプロダクトマネージャー
アレハンドラ・レイエス
医療評価責任者
ロヴァ・サティヤナラヤナ・マツァ
臨床遺伝学リエゾン兼ラボディレクター（UAE）／セールスマネージャー
アントニオ・ロミート
上級科学者
マンディ・ラデフェルト
シニアサイエンティスト（データ分析担当）
ブードール・アル＝カウラニ
監督者による臨床報告
エミール・ゾニック
上級分類・キュレーション科学者
モニーブ・オスマン
監督者による臨床報告
ダニエル・ポラ
監督者による臨床報告
ナイラ・レオン・カルロス
ヒト遺伝学者
フロレンシア・ベビラクア
医療専門家
クリサダコーン・チャイチョームプ
上級バイオインフォマティシャン
ムクンス・サダガパン
ITプロジェクトマネージャー
医師が各患者の臨床ニーズに合わせて遺伝子パネルを柔軟に作成できる、カスタマイズ可能な検査ソリューション。. #あなたの患者様、あなたの選択
全ゲノムシーケンス（WGS）は、最も包括的なワンステップソリューションであり、最高の診断率を提供します。
全エクソームシーケンス（WES）は、複雑で不明瞭な症状を持つ患者に対して、より迅速かつ費用対効果の高い診断を可能にする。
マルチオミクスはヒトの生物学的プロセスをより深く理解するのに役立ち、早期診断のためのユニークで非常に効果的なツールとして機能します。
当社のNGSパネル検査は、幅広い遺伝性疾患を検査対象としており、特徴的な臨床症状を示す患者様に対し、迅速、徹底的、かつ費用対効果の高い診断ツールを提供します。.
最も一般的な胎児染色体異常をスクリーニングする非侵襲的出生前検査（NIPT）は、最新のNGS技術と専門家による医療報告を組み合わせたものです。.
