@展位 #348
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| 12.45–13.15 | P08.007.A | 卢巴·帕尔多 尼曼-匹克病C2型：来自41例患者队列的遗传、表型和生物标志物见解 P17.043.A|哈维尔·加西亚-普拉内尔斯 预防非传染性疾病：ACMG可操作基因中P/LP变异对102,704名不同种族人群队列的影响 P20.115.A | 穆昆特·萨达加潘 DST-b 同工型中的双等位基因致病变异导致 常染色体隐性遗传性先天性肌病，并强调了同工型特异性解读的重要性 P20.169.A | Kridsadakorn Chaichoompu 在罕见病诊断环境中评估 Ultima Genomics 基因组测序 |
| 16:00–17:00 | P20.158.B | 曼迪·拉德费尔特 致病性 RNU4-2在约 1.7% 的外显子组阴性神经发育障碍患者中发现了变异，这些患者富含相关的表型特征。 |
| 12:45–13.45 | P03.003.C | 布多尔·阿尔-卡瓦拉尼 扩大产前发病隐性肌联蛋白病的临床谱 |
| 15:45–16.45 | P20.184.D | 丹尼尔·波拉 增强罕见病变异解读：将RNA测序剪接和表达分析与基于DNA测序的诊断方法整合到DBS卡中 |
| 12:45–13.45 | P01.065.E | 莫尼布·奥斯曼 ClinGen的应用 CDH1 ACMG/AMP 变异解释指南 v3.1 中关于种系变异重新分类的专家组规范：来自单中心队列的见解。. P20.047.E | 马丁·舒马诺夫 利用干血斑RNA测序技术对DNA变异进行功能评估，从而提高罕见病诊断水平。 P20.167.E | Kridsadakorn Chaichoompu 利用牛津纳米孔测序技术从干血斑中检测复杂罕见病变异的诊断潜力 P20.203.E | Lova S Masta 创始人 Deep Intronic LZTR1 导致常染色体隐性遗传努南综合征的变异：来自科威特家族队列的基因组和RNA测序结果 |
| 15:45–16.45 | P13.012.F|弗洛伦西亚·贝维拉夸 拓展临床和分子谱 SETD2相关疾病：来自 35 位新患者的见解 P20.090.F | 安东尼奥·罗米托 RNA测序作为一种辅助诊断工具，可用于识别和功能评估结构变异 P20.114.F|阿伊达·贝尔托利-阿维拉 15:45–16:15 – 闪电演讲舞台 1 挑战显性遗传：传统常染色体显性基因中双等位基因疾病的证据 |
欢迎莅临#348展位，与我们的销售团队见面！
维克托·利纳雷斯
首席商务官
安娜·埃斯特班
市场营销与客户体验副总裁
马尔·洛萨诺
市场协调员
路易斯·阿斯纳尔
南欧销售副总裁
乔瓦尼·齐法雷利
高级业务拓展总监
达马索·马祖埃洛斯
伊比利亚销售主管
马丁·舒马诺夫
北欧销售主管
里法特·岑克·米西尔利奥卢
东地中海地区销售主管
米尔蒂亚迪斯·索菲亚诺普洛斯
希腊和塞浦路斯区域经理
塔尼亚·斯拉沃娃
东欧区域经理
马尔钦·卡莱巴
东欧、中欧和北欧区域经理
阿丽安达·阿巴齐
北欧区域经理
阿瓜索布里诺
英国和爱尔兰区域经理
欢迎莅临#348展位，与我们的科研团队见面！
彼得·鲍尔
首席医疗和基因组学官
克里希纳·库马尔 坎达斯瓦米
首席技术官
豪尔赫·平托-巴斯托
VP 医学遗传学
哈维尔·加西亚·普拉内尔斯
医疗事务和产品开发副总裁
克里斯蒂安·比茨
基因组创新高级总监
莉娅·阿巴西·莫赫布
诊断部门高级主任
艾达·贝尔托利-阿韦拉
医学遗传学和基因组学研究主任
埃莱妮·佩拉基
高级产品经理
亚历杭德拉·雷耶斯
医疗评估负责人
洛瓦·萨蒂亚纳拉亚纳·马特萨
阿联酋临床遗传联络员兼实验室主任/销售经理
安东尼奥·罗米托
高级科学家
曼迪·拉德费尔特
高级科学家 数据洞察
布多尔·阿尔-卡瓦拉尼
主管临床报告
埃米尔·佐尼克
高级分类与策展科学家
莫尼布·奥斯曼
主管临床报告
丹尼尔·波拉
主管临床报告
奈拉·莱昂·卡洛斯
人类遗传学家
弗洛伦西亚·贝维拉克夸
医学专家
克里萨达科恩·柴丘普
高级生物信息学家
穆昆特·萨达加潘
IT项目经理
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