2016 年 9 月 20 日
世界をリードする独自のヒト遺伝子解析データベースであるCentoMD®は、比類のないグローバルな多様性を取り入れた、当社の世界規模の診断検査サービスによって生み出された知識に基づいています。CentoMD® 3.0の最新リリースにより、医療従事者は、症状に基づいたクエリを実行し、対象となる症状の根底にある候補遺伝子および関連バリアントを返す高度な表現型から遺伝子型へのモジュールを利用できるようになりました。逆に、遺伝子型から表現型へのモジュールは、遺伝子、転写産物、バリアントを選択およびフィルタリングするためのインタラクティブな検索インターフェースを提供します。これにより、ユーザーは、全エクソームシーケンスによって検出されたバリアントを含む、約220万の分類済みバリアントに基づいた詳細なバリアントおよび個人関連データにアクセスできます。.
“「特に希少な遺伝性疾患の場合、患者にとっての病気の負担を理解することは、私たち医師の日常業務です。病気の原因を明らかにすることは、患者に即座に影響を与えます。CentoMD®では、未発表の臨床的に関連のある変異や変異が56%という驚異的な割合で含まれており、変異の解釈を継続的に強化しています。入手可能なすべての情報を使用することで、医師は遺伝性疾患をより効率的、迅速、かつ的確に診断・治療できるようになります」と、CENTOGENEのCEOであるアルント・ロルフス教授は述べています。.
