2016年9月20日
CentoMD® 是全球领先的专有人类基因解读数据库，它基于我们遍布全球的诊断检测服务所积累的知识，并融合了前所未有的全球多样性。随着 CentoMD® 3.0 的全新发布，医学界现在可以使用先进的表型-基因型模块，该模块支持基于症状的查询，并返回候选基因以及与目标症状相关的变异。反之，基因型-表型模块提供了一个交互式搜索界面，用于选择和筛选基因、转录本和变异。它使用户能够访问基于约 220 万个已分类变异的详细变异和个体相关数据，其中包括通过全外显子组测序检测到的变异。.
“了解疾病对患者的负担，尤其是罕见遗传病，是我们医生的日常工作。揭示病因将对患者产生直接影响。借助 CentoMD®，我们不断提升对突变的解读能力，目前已发现高达 561 个尚未发表的临床相关变异和突变。利用所有可用信息，医生能够以更高效、更快速、更精准的方式诊断和治疗遗传性疾病。” CENTOGENE 首席执行官 Arndt Rolfs 教授表示。.
