2023 年 9 月 1 日
- 重要な研究結果が発表されました 診断 ジャーナル
- ゴーシェ病の感度の高いバイオマーカーとしてのリゾGb1（グルコシルスフィンゴシン）の有用性の確認
- 患者の臨床経過を予測し、個別化医療を改善できる可能性がある
マサチューセッツ州ケンブリッジ、ドイツ・ロストック、ベルリン、2023年9月1日（GLOBE NEWSWIRE） – 希少疾患および神経変性疾患におけるデータ駆動型ソリューションのための重要なライフサイエンスパートナーであるCENTOGENE NV（ナスダック：CNTG）（以下「当社」）は本日、ゴーシェ病（GD）の感度の高いバイオマーカーとしてリゾGb1（グルコシルスフィンゴシン）の有用性を確認するデータを発表しました。この画期的な研究の結果は、 診断 「“LYSO-PROOF試験における、治療歴のない1型ゴーシェ病患者における予測バイオマーカーとしてのlyso-Gb1の価値に関する考察,また、lyso-Gb1は患者の臨床経過を予測し、将来的にGD患者の個別化医療を改善するのに役立つ可能性があることも示唆している。.
“「過去10年間、当社はマルチオミクス技術に関するあらゆるノウハウを駆使し、ゴーシェ病の最適なバイオマーカーとしてリゾGb1を確立・確認してきました」と、CENTOGENEの最高医療・ゲノム責任者であるピーター・バウアー教授は述べています。「今回の画期的な研究は、ゴーシェ病患者に対する理解をさらに深めるものであり、リゾGb1レベルと疾患の重症度との間に有意な相関関係があることを示しています。最先端のマルチオミクス検査と、多様な実世界データを持つCENTOGENEバイオデータベースへのアクセスを組み合わせることで、遺伝子変異と臨床的に有用な情報を結びつける上で不可欠な要素が提供されます。」”
この研究は、イスラエル、ロシア、パキスタン、エジプト、イラン、モロッコ、アルジェリア、インド、スペイン、アルバニア、ギリシャ、スウェーデン、コロンビア、チュニジアから治療歴のないゴーシェ病患者160人を対象としたもので、疾患特異的な治療を一度も受けたことのないゴーシェ病患者を調査した最大規模の研究の一つである。.
CENTOGENEはCentoCardを利用した。®, 同社の独自開発のCEマーク付き乾燥血液スポット（DBS）採取キットと最先端の生化学およびシーケンス技術を組み合わせて、 GBA1 遺伝子を特定し、ゴーシェ病の診断を確立する。得られた知見は、希少疾患および神経変性疾患に関する世界最大の実世界統合マルチオミクスデータリポジトリであるCENTOGENEバイオデータバンクによって支えられている。.
この研究の結果、新規の希少疾患を含むすべてのゴーシェ病患者において、リゾGb1と疾患の重症度との間に非常に有意な相関関係があることが明らかになった。 GBA1 バリエーション。.
“「この重要な国際研究は、ゴーシェ病の診断、予後予測から治療、モニタリングに至るまで、ゴーシェ病治療の標準を確立するのに役立ちました」と、CENTOGENEの臨床神経遺伝学ディレクターであるトビアス・ベッチャー医師は述べています。「未治療のゴーシェ病患者におけるリゾGb1レベルの漸進的な上昇は、これらの患者が酵素補充療法などの治療から恩恵を受ける可能性があることを示唆しています。このバイオマーカーは、診断技術やシーケンス技術と組み合わせることで、医師が個々の患者に最適な治療戦略を確立するためのツールとなり、患者の生活の質を大幅に向上させる可能性があります。」”
研究論文全文を読むには、こちらをご覧ください。 https://link.centogene.com/lyso-gb1-publication
ゴーシェ病について
ゴーシェ病（GD）は、グルコセレブロシドと呼ばれる脂肪を分解する体の能力に影響を与える、まれな遺伝性ライソソーム蓄積症（LSD）です。その結果、この脂肪が細胞内、特に肝臓、脾臓、骨髄に蓄積します。GDは、肝臓や脾臓の腫大、貧血、骨痛、骨折しやすさの増加など、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。GDにはいくつかの種類があり、症状の重症度は大きく異なります。治療法としては、蓄積した脂肪の分解を助け、関連症状を管理するために、酵素補充療法などがあります。GD患者の生活の質を向上させるためには、早期診断と適切な管理が不可欠です。.
Lyso-Gb1について
グルコシルスフィンゴシンとしても知られるリゾGb1は、ゴーシェ病（GD）に関連するバイオマーカーです。血液やその他の組織中のリゾGb1濃度の上昇は、GDの存在を示す指標となり、診断や経過観察、さらには病状の予測に役立ちます。このバイオマーカーは、疾患の重症度を評価し、患者に対する治療方針を決定する上で重要な役割を果たします。.
その有用性から、リゾGb1は、妊娠糖尿病の診断遅延を短縮するための新生児スクリーニングプログラムにおいて、特に価値のある追加要素として使用できる可能性がある。.
Lyso-Gb1は、CENTOGENE社が商業化している独自のバイオマーカーの一つであり、米国、欧州、アジアを含む世界各国で特許を取得しています。.
CENTOGENEについて
CENTOGENEの使命は、希少疾患および神経変性疾患の患者、医師、製薬会社に対し、データに基づいた画期的なソリューションを提供することです。当社はマルチオミクス技術をCENTOGENEバイオデータベースと統合し、次世代の精密医療を導くための多次元解析を提供します。独自のこのアプローチにより、患者の迅速かつ信頼性の高い診断が可能になり、医師による疾患状態のより正確な理解を支援し、標的型医薬品の創薬、開発、商業化を加速させ、リスクを低減します。.
2006年の設立以来、CENTOGENEは迅速かつ信頼性の高い診断を提供し、約3万人の現役医師からなるネットワークを構築してきました。ドイツにある当社のISO、CAP、CLIA認証を受けたマルチオミクスリファレンスラボでは、表現型、ゲノム、転写産物、エピゲノム、プロテオミクス、メタボロミクスのデータセットを活用しています。これらのデータはCENTOGENEバイオデータベースに蓄積され、120カ国以上から75万人を超える患者データが登録されており、そのうち70万人以上が非ヨーロッパ系です。現在までに、CENTOGENEバイオデータベースは275件以上の査読付き論文に新たな知見をもたらしています。.
当社は、データと専門知識を具体的な知見へと変換することで、50社を超える製薬パートナーとの協業を支援してきました。私たちは共に、標的・薬剤スクリーニング、臨床開発、市場アクセス・拡大における創薬、開発、商業化を加速させ、リスクを低減するとともに、CENTOGENEバイオデータライセンスとインサイトレポートを提供することで、あらゆる希少疾患および神経変性疾患のない世界を実現します。.
当社の製品、パイプライン、そして患者中心の理念について詳しく知りたい方は、こちらをご覧ください。 www.centogene.com そしてフォローしてください LinkedIn.
将来の見通しに関する記述
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