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CENTOGENE anuncia una publicación que establece a Lyso-Gb1 como un biomarcador predictivo para pacientes con enfermedad de Gaucher

1 de septiembre de 2023

  • Resultados de un estudio fundamental publicado en Diagnóstico diario
  • Confirmación de la utilidad de la liso-Gb1 (glucosilesfingosina) como biomarcador sensible para la enfermedad de Gaucher
  • Podría predecir la evolución clínica de los pacientes y mejorar la atención personalizada

CAMBRIDGE, Massachusetts y ROSTOCK, Alemania y BERLÍN, 1 de septiembre de 2023 (GLOBE NEWSWIRE) – CENTOGENE NV (Nasdaq: CNTG) (la “Compañía”), socio esencial en ciencias de la vida para obtener respuestas basadas en datos en enfermedades raras y neurodegenerativas, anunció hoy datos que confirman la utilidad de la liso-Gb1 (glucosilesfingosina) como biomarcador sensible para la enfermedad de Gaucher (EG). Los hallazgos de este estudio histórico, publicados en Diagnóstico en un artículo titulado “Información sobre el valor de la liso-Gb1 como biomarcador predictivo en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 sin tratamiento previo en el estudio LYSO-PROOF,”, también indican que la liso-Gb1 podría ayudar a predecir el curso clínico de los pacientes y mejorar la atención personalizada de los pacientes con EG en el futuro.

“Durante la última década, hemos aprovechado todos nuestros conocimientos tecnológicos multiómicos para establecer y confirmar que la liso-Gb1 es el mejor biomarcador para la enfermedad de Gaucher”, afirmó el profesor Peter Bauer, director médico y genómico de CENTOGENE. “Este estudio histórico profundiza aún más en nuestra comprensión de los pacientes con enfermedad de Gaucher, demostrando una correlación significativa entre los niveles de liso-Gb1 y la gravedad de la enfermedad. La combinación de pruebas multiómicas de vanguardia con el acceso a datos de nuestro diverso banco de datos biológicos de CENTOGENE, disponible en el mundo real, proporciona el vínculo esencial entre las variantes genéticas y la información clínica práctica”.”

El estudio, que incluyó a 160 pacientes con EG que no habían recibido tratamiento previamente de Israel, Rusia, Pakistán, Egipto, Irán, Marruecos, Argelia, India, España, Albania, Grecia, Suecia, Colombia y Túnez, es uno de los estudios más grandes que examina a pacientes con Gaucher que nunca recibieron tratamiento específico para la enfermedad.

CENTOGENE utilizó CentoCard®, el kit de recolección de gotas de sangre seca (DBS) patentado por la empresa y con marcado CE, en combinación con tecnologías bioquímicas y de secuenciación de última generación para detectar mutaciones en el GBA1 Gen y establecer un diagnóstico de EG. Los conocimientos adquiridos se basaron en el Biodatabank de CENTOGENE, el repositorio de datos multiómicos integrados del mundo real más grande del mundo sobre enfermedades raras y neurodegenerativas.

Los resultados del estudio revelaron una correlación altamente significativa entre la liso-Gb1 y la gravedad de la enfermedad en todos los pacientes con Gaucher, incluidos aquellos con una nueva enfermedad rara. GBA1 variantes.

“Este importante estudio internacional ha ayudado a establecer el estándar en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher, desde el diagnóstico y el pronóstico hasta el tratamiento y el seguimiento”, afirmó el Dr. Tobias Böttcher, Director de Neurogenética Clínica de CENTOGENE. “El aumento progresivo de los niveles de liso-Gb1 en pacientes con Gaucher no tratados sugiere que estos pacientes podrían beneficiarse de tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático. El biomarcador, combinado con tecnologías de diagnóstico y secuenciación, proporciona a los médicos la herramienta para establecer las mejores estrategias terapéuticas para cada paciente, lo que podría mejorar significativamente su calidad de vida”.”

Para leer el estudio completo, visite: https://link.centogene.com/lyso-gb1-publication

Acerca de la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno hereditario poco común de almacenamiento lisosomal (LSD) que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer un tipo de grasa llamada glucocerebrósido. Esto provoca la acumulación de esta grasa en las células, especialmente en el hígado, el bazo y la médula ósea. La EG puede causar una amplia gama de síntomas, como hepatomegalia y esplenomegalia, anemia, dolor óseo y mayor susceptibilidad a las fracturas. Existen diferentes tipos de EG y la gravedad de los síntomas puede variar considerablemente. Las opciones de tratamiento pueden incluir terapia de reemplazo enzimático para ayudar a descomponer la grasa acumulada y controlar los síntomas asociados. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son esenciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes con EG.

Acerca de Lyso-Gb1

La liso-Gb1, también conocida como glucosilesfingosina, es un biomarcador asociado con la enfermedad de Gaucher (EG). Los niveles elevados de liso-Gb1 en sangre y otros tejidos pueden indicar la presencia de EG y facilitar su diagnóstico y seguimiento, además de predecir proactivamente la evolución de la enfermedad. Este biomarcador desempeña un papel crucial en la evaluación de la gravedad de la enfermedad y en la toma de decisiones terapéuticas para las personas afectadas.

Debido a su utilidad, la liso-Gb1 podría utilizarse como un complemento especialmente valioso en los programas de detección de recién nacidos para acortar el retraso diagnóstico en la diabetes gestacional.

Lyso-Gb1 es uno de los biomarcadores comercializados y patentados de CENTOGENE, que tiene patentes a nivel mundial, incluso en EE. UU., Europa y Asia.

Acerca de CENTOGENE

La misión de CENTOGENE es brindar respuestas transformadoras, basadas en datos, a pacientes, médicos y compañías farmacéuticas para enfermedades raras y neurodegenerativas. Integramos tecnologías multiómicas con el Biodatabank de CENTOGENE, lo que proporciona análisis dimensional para guiar la próxima generación de medicina de precisión. Nuestro enfoque único permite un diagnóstico rápido y confiable para los pacientes, facilita una comprensión más precisa de los estados patológicos por parte de los médicos y acelera y minimiza los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos específicos.

Desde nuestra fundación en 2006, CENTOGENE ha ofrecido diagnósticos rápidos y fiables, creando una red de aproximadamente 30.000 médicos en activo. Nuestros laboratorios de referencia multiómicos, con certificación ISO, CAP y CLIA, en Alemania, utilizan conjuntos de datos fenómicos, genómicos, transcriptómicos, epigenómicos, proteómicos y metabolómicos. Estos datos se recopilan en nuestro Biobanco de Datos CENTOGENE, con más de 750.000 pacientes de más de 120 países muy diversos, de los cuales más de 701 TP4T son de ascendencia no europea. Hasta la fecha, el Biobanco de Datos CENTOGENE ha contribuido a generar nuevos conocimientos para más de 275 publicaciones revisadas por pares.

Al convertir nuestros datos y experiencia en información tangible, hemos impulsado más de 50 colaboraciones con socios farmacéuticos. Juntos, aceleramos y minimizamos los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos en las áreas de cribado de dianas y fármacos, desarrollo clínico, acceso al mercado y expansión, además de ofrecer licencias de biodatos de CENTOGENE e informes de análisis para lograr un mundo libre de enfermedades raras y neurodegenerativas.

Para obtener más información sobre nuestros productos, nuestra línea de productos y nuestro propósito orientado al paciente, visite www.centogene.com y síguenos en LinkedIn.

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