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A CENTOGENE anuncia publicação que estabelece o Lyso-Gb1 como um biomarcador preditivo para pacientes com doença de Gaucher.

1º de setembro de 2023

  • Resultados de estudo fundamental publicados em Diagnóstico jornal
  • Confirmação da utilidade do liso-Gb1 (glicosilfingosina) como um biomarcador sensível para a doença de Gaucher.
  • Poderia prever a evolução clínica dos pacientes e melhorar o atendimento personalizado.

CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemanha e BERLIM, 1º de setembro de 2023 (GLOBE NEWSWIRE) – A CENTOGENE NV (Nasdaq: CNTG) (a “Empresa”), parceira essencial em ciências da vida para respostas baseadas em dados em doenças raras e neurodegenerativas, anunciou hoje dados que confirmam a utilidade do lyso-Gb1 (glicosilfingosina) como um biomarcador sensível para a doença de Gaucher (DG). As descobertas deste estudo histórico foram publicadas em Diagnóstico em um artigo intitulado, “Análises sobre o valor do lyso-Gb1 como biomarcador preditivo em pacientes com doença de Gaucher tipo 1 sem tratamento prévio no estudo LYSO-PROOF,”Também indicam que o lyso-Gb1 pode ajudar a prever o curso clínico dos pacientes e melhorar o atendimento personalizado de pacientes com doença de Gaucher no futuro.”.

“Ao longo da última década, aproveitamos todo o nosso conhecimento tecnológico multiômico para estabelecer e confirmar o lyso-Gb1 como o melhor biomarcador para a doença de Gaucher”, disse o Professor Peter Bauer, Diretor Médico e de Genômica da CENTOGENE. “Este estudo inovador aprofunda ainda mais nossa compreensão dos pacientes com doença de Gaucher, demonstrando uma correlação significativa entre os níveis de lyso-Gb1 e a gravidade da doença. A combinação de testes multiômicos de última geração com o acesso a dados do nosso diversificado Biobanco CENTOGENE, que representa a realidade do mundo real, fornece a ligação essencial entre variantes genéticas e informações clínicas acionáveis.”

O estudo, que incluiu 160 pacientes com doença de Gaucher sem tratamento prévio, provenientes de Israel, Rússia, Paquistão, Egito, Irã, Marrocos, Argélia, Índia, Espanha, Albânia, Grécia, Suécia, Colômbia e Tunísia, é um dos maiores estudos a examinar pacientes com doença de Gaucher que nunca receberam tratamento específico para a doença.

A CENTOGENE utilizou o CentoCard.®, o kit de coleta de amostras de sangue seco (DBS) patenteado e com marcação CE da empresa, em combinação com tecnologias bioquímicas e de sequenciamento de última geração para rastrear mutações no GBA1 gene e estabelecer um diagnóstico de GD. Os insights obtidos foram impulsionados pelo Biobanco CENTOGENE, o maior repositório de dados multiômicos integrados do mundo real em doenças raras e neurodegenerativas.

Os resultados do estudo revelaram uma correlação altamente significativa entre o lyso-Gb1 e a gravidade da doença em todos os pacientes com Gaucher, incluindo aqueles com novas variantes raras. GBA1 variantes.

“Este importante estudo internacional ajudou a estabelecer o padrão para o tratamento da doença de Gaucher – desde o diagnóstico e prognóstico até o tratamento e monitoramento”, disse Tobias Böttcher, MD, Diretor de Neurogenética Clínica da CENTOGENE. “O aumento progressivo dos níveis de lyso-Gb1 em pacientes com doença de Gaucher não tratados sugere que esses pacientes poderiam se beneficiar de tratamentos, como a terapia de reposição enzimática. O biomarcador, combinado com tecnologias de diagnóstico e sequenciamento, fornece aos médicos a ferramenta para estabelecer as melhores estratégias terapêuticas para cada paciente, o que pode melhorar significativamente sua qualidade de vida.”

Para ler o estudo completo, visite: https://link.centogene.com/lyso-gb1-publication

Sobre a Doença de Gaucher

A doença de Gaucher (DG) é uma doença rara, hereditária, de armazenamento lisossômico (DAL) que afeta a capacidade do organismo de metabolizar um tipo de gordura chamada glicocerebrosídeo. Isso resulta no acúmulo dessa gordura dentro das células, principalmente no fígado, baço e medula óssea. A DG pode causar uma ampla gama de sintomas, incluindo aumento do fígado e do baço, anemia, dor óssea e maior propensão a fraturas. Existem diferentes tipos de DG e a gravidade dos sintomas pode variar bastante. As opções de tratamento podem incluir terapia de reposição enzimática para ajudar a metabolizar a gordura acumulada e controlar os sintomas associados. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com DG.

Sobre Lyso-Gb1

A liso-Gb1, também conhecida como glicosilfingosina, é um biomarcador associado à doença de Gaucher (DG). Níveis elevados de liso-Gb1 no sangue e em outros tecidos podem indicar a presença de DG e auxiliar no seu diagnóstico e monitoramento, bem como na previsão proativa da evolução da doença. Este biomarcador desempenha um papel crucial na avaliação da gravidade da doença e na orientação das decisões de tratamento para os indivíduos afetados.

Devido à sua utilidade, o lyso-Gb1 poderia ser usado como um complemento particularmente valioso em programas de triagem neonatal para reduzir o atraso no diagnóstico da doença de Graves.

Lyso-Gb1 é um dos biomarcadores proprietários comercializados pela CENTOGENE, que possui patentes em todo o mundo, incluindo nos EUA, Europa e Ásia.

Sobre a CENTOGENE

A missão da CENTOGENE é fornecer respostas transformadoras e baseadas em dados para pacientes, médicos e empresas farmacêuticas no que diz respeito a doenças raras e neurodegenerativas. Integramos tecnologias multiômicas ao Biobanco CENTOGENE, oferecendo análises dimensionais para orientar a próxima geração da medicina de precisão. Nossa abordagem exclusiva possibilita diagnósticos rápidos e confiáveis para pacientes, apoia uma compreensão mais precisa dos estados da doença por parte dos médicos e acelera e reduz os riscos da descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos direcionados.

Desde a nossa fundação em 2006, a CENTOGENE oferece diagnósticos rápidos e confiáveis, construindo uma rede de aproximadamente 30.000 médicos ativos. Nossos laboratórios de referência multiômica certificados pela ISO, CAP e CLIA, na Alemanha, utilizam conjuntos de dados fenômicos, genômicos, transcriptômicos, epigenômicos, proteômicos e metabolômicos. Esses dados são armazenados em nosso Biobanco CENTOGENE, com mais de 750.000 pacientes representados por mais de 120 países altamente diversos, dos quais mais de 701.000 são de ascendência não europeia. Até o momento, o Biobanco CENTOGENE contribuiu para a geração de novos conhecimentos para mais de 275 publicações revisadas por pares.

Ao traduzir nossos dados e experiência em insights tangíveis, apoiamos mais de 50 colaborações com parceiros da indústria farmacêutica. Juntos, aceleramos e reduzimos os riscos da descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos em áreas como triagem de alvos e fármacos, desenvolvimento clínico, acesso e expansão de mercado, além de oferecermos Licenças de Biodados e Relatórios de Insights da CENTOGENE para possibilitar um mundo livre de todas as doenças raras e neurodegenerativas.

Para saber mais sobre nossos produtos, projetos em desenvolvimento e propósito centrado no paciente, visite [link]. www.centogene.com e siga-nos em LinkedIn.

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