2019年5月28日
希少疾患治療薬の迅速な開発
ドイツ・ロストック、ベルリン、および米国マサチューセッツ州ケンブリッジ、2019年5月28日 – 本日公開されたホワイトペーパーにおいて、CENTOGENE社は同社の誘導多能性幹細胞（iPSC）プログラムの最新情報を提供しました。2019年初頭に開始されたこのプログラムは、神経変性疾患、代謝性疾患、および心血管疾患に対する希少疾患治療薬の開発を、製薬会社がより迅速かつ低コストで行えるよう支援することに重点を置いています。.
CENTOGENE社はすでに世界中の希少疾患患者から500件以上の皮膚生検サンプルを収集しており、ゴーシェ病、ニーマン・ピック病A型およびC型、多発性嚢胞腎、ファブリー病、異染性白質ジストロフィー、ムコ多糖症2型などの代謝性希少疾患に対応するため、これらのサンプルをiPSCに再プログラム化している。.
希少疾患の創薬プロセスにおいて、製薬業界は、希少疾患の定義上、患者数が限られているため、疾患の臨床スペクトルに関する情報が限られているという課題に直面している。製薬会社にとって重要なのは、iPS細胞が、ほぼすべての疾患特異的細胞を実験室で生成できる、無限の供給源であると考えられている点である。.
“「希少遺伝性疾患に対するオーファンドラッグ開発における大きな課題は、予測性の高いハイスループット化合物スクリーニングシステムが不足していることです。動物由来の疾患モデルはしばしば不適切であり、神経細胞や心筋細胞といった患者由来の初代細胞を入手することは困難です」と、CENTOGENEのCEO兼創設者であるアルント・ロルフス博士は述べています。「iPSC技術を用いることで、実際のヒト疾患を再現した疾患モデルを製薬パートナーに提供し、より低コストで迅速かつ安全なオーファンドラッグ開発のための独自のヒトモデルを提供することで、最終的には希少疾患患者の利益につながります。」”
ロルフス博士は続けて、「30万人以上の個人情報を含むデータベース、機械学習アルゴリズムやパターン認識のためのビッグデータツールを含む最先端のバイオインフォマティクス、そしてコホートの特定、遺伝子検査、バイオマーカーの開発、臨床研究における当社の専門知識に加え、直交ターゲットの検証やさらなるバイオマーカーの発見のための社内iPSCプログラムが新たに加わりました」と述べた。“
