2019年5月28日
加速孤儿药研发
德国罗斯托克、柏林和美国马萨诸塞州剑桥，2019年5月28日——CENTOGENE今日发布白皮书，介绍了其诱导多能干细胞（iPSC）项目的最新进展。该项目于2019年初启动，旨在支持制药公司更快、更经济地开发用于治疗神经退行性疾病、代谢性疾病和心血管疾病的孤儿药。.
CENTOGENE 已经从世界各地患有罕见病的患者身上收集了 500 多份皮肤活检样本，并正在将它们重新编程为 iPSC，用于治疗多种代谢性罕见病，例如戈谢病、尼曼匹克病 A 型和 C 型、多囊肾病、法布里病、异染性脑白质营养不良和粘多糖贮积症 2 型。.
在罕见病药物研发过程中，由于罕见病患者数量有限（这是罕见病的定义本身就决定的），制药行业面临着疾病临床谱信息匮乏的问题。对制药公司而言，iPS细胞被视为一种无限的细胞来源，几乎可以在实验室中生成所有疾病特异性细胞类型。.
“罕见遗传病孤儿药研发面临的一大挑战是缺乏预测性的高通量化合物筛选系统——动物疾病模型通常不适用，而原代患者细胞（例如神经元细胞和心肌细胞）又难以获取，”CENTOGENE首席执行官兼创始人Arndt Rolfs博士评论道。“通过应用iPSC技术，我们能够为制药合作伙伴提供代表真实人类疾病的疾病模型，并为研发更经济、更快速、更安全的孤儿药提供独特的人类模型——最终造福于我们的罕见病患者。”
罗尔夫斯博士继续说道：“我们拥有包含超过 30 万个人信息的数据库、最先进的生物信息学技术（包括机器学习算法和用于模式识别的大数据工具），以及我们在队列识别、基因检测、生物标志物开发和临床研究方面的专业知识。现在，我们又增加了一个内部 iPSC 项目，用于正交靶点验证以及进一步的生物标志物发现。”
