2019年7月1日
CENTOGENEは本日、希少遺伝性疾患に関する知識ベースの拡大を発表しました。同社の疫学的、表現型的、臨床的データのデータリポジトリであるCentoMD®の本日更新版によると、2018年12月以降、解析対象症例数は16%増加して36万件を超え、変異の総数は26%増加して930万件に達しました。これにより、120か国以上のデータが網羅され、CENTOGENEの知識ベースにおける重要な民族的多様性が強調されます。.
比較のために述べると、無料で利用できるデータベースであるClinVarには、2019年6月時点で51万件の変異が収録されているのに対し、HGMD Proには、2019年1月時点で25万5千件の変異が収録されている。.
“「CentoMD®は、希少疾患に関する世界最大のキュレーション済み変異データベースであり、遺伝子変異と臨床解釈を結びつける重要な架け橋となるものと確信しています。未発表の変異も多数含まれています」と、CENTOGENEのCEOであるアルント・ロルフス博士は述べています。「厳格なデータキュレーションプロセスに従うことで、臨床診断と意思決定に関連する非常に精度の高いデータを提供しています。」”
“「当社の詳細な遺伝子、タンパク質、代謝解析は、希少疾患患者集団に関する知識基盤を強化し、CENTOGENEのバイオマーカー開発プログラムを推進する上で不可欠であり、製薬パートナーによる希少疾患治療薬の開発加速を支援します。最終的に、当社の知識と専門知識は、多くの希少疾患患者が直面する診断の難航を終わらせるために役立てられます」とロルフス氏は付け加えた。.
CentoMD®には、特にハイスループット遺伝子に関する、バリアント情報とプロテオミクスおよびメタボロミクス情報を組み合わせたデータが含まれています。CentoMD®におけるバリアントの分類は、米国医学遺伝学・ゲノム学会（ACMG）の統一バリアント分類ガイドラインに準拠しています。高度な資格と標準化されたキュレーションプロセスにより、CentoMD®は新たに同定されたバリアントの質の高い臨床解釈を提供するとともに、バリアント分類の変更がタイムリーに伝達され、臨床解釈に反映されることを保証します。.
CentoMD®（v5.4）に関する詳細情報は、以下をご覧ください。 ここ。.
