2019 年 7 月 1 日
CENTOGENE 今日公布了其罕见遗传病知识库的增长情况。在今天更新的 CentoMD®（该公司用于存储流行病学、表型和临床数据的数据库）中，自 2018 年 12 月以来，分析的病例数增加了 16%，超过 36 万例；变异总数增加了 26%，达到 930 万个。目前，该数据库涵盖了来自 120 多个国家的数据，凸显了 CENTOGENE 知识库重要的种族多样性。.
为了进行比较，截至 2019 年 6 月，免费数据库 ClinVar 包含 510,000 个变异，而截至 2019 年 1 月，HGMD Pro 包含 255,000 个变异。.
“我们相信CentoMD®是全球最大的罕见病基因突变数据库，也是连接基因变异与临床解读的重要桥梁——其中包含大量未发表的变异，”CENTOGENE首席执行官Arndt Rolfs博士表示。“通过严格的数据审核流程，我们提供高度准确的数据，这些数据与临床诊断和决策密切相关。”
“我们详尽的基因组学、蛋白质组学和代谢分析是充实罕见病患者群体知识库的关键，有助于推动CENTOGENE的生物标志物开发项目，并支持我们的制药合作伙伴加速孤儿药的研发。最终，我们的知识和专业技能将造福罕见病患者，帮助他们结束漫长的诊断历程。”罗尔夫斯补充道。.
CentoMD® 包含整合了变异信息、蛋白质组学和代谢组学信息的数据，尤其适用于高通量基因。CentoMD® 中的变异分类遵循美国医学遗传学和基因组学学会 (ACMG) 的统一变异分类指南。凭借高质量且标准化的数据审核流程，CentoMD® 能够为新发现的变异提供高质量的临床解读，并确保变异分类的变更能够及时传达并反映在临床解读中。.
有关 CentoMD® (v5.4) 的更多信息，请访问[此处]。 这里。.
