2023 年 10 月 2 日
RNAシーケンスを組み込むことで、より優れた診断が可能になり、疾患生物学のより包括的な理解が可能になります。
マサチューセッツ州ケンブリッジ、ドイツ・ロストック、ベルリン、2023年10月10日（GLOBE NEWSWIRE） – 希少疾患および神経変性疾患におけるデータ駆動型ソリューションのための重要なライフサイエンスパートナーであるCentogene NV（ナスダック：CNTG）は本日、同社のマルチオミクス診断ポートフォリオであるMOxの拡張を発表しました。この拡張により、最先端のトランスクリプトーム解析が組み込まれます。.
CENTOGENE社のMOx 2.0は、DNAシーケンス、生化学検査、そして新たに加わったRNAシーケンスを組み合わせた、ワンステップのマルチオミクスソリューションであり、医師に最も包括的な検査機能を提供します。.
トランスクリプトミクスは、転写産物を解析することで、変異特異的なRNAパターン、遺伝子発現の違い、細胞や組織が環境的または生理的変化にどのように反応するかを明らかにします。RNAシーケンスを用いることで、疾患の生物学的メカニズムや薬剤への反応について、より包括的な理解を得ることができます。.
“「希少疾患や神経変性疾患は、複雑な診断上の課題を伴うことが多く、関与する遺伝的および分子的要因をより深く理解する必要があります」と、CENTOGENEの最高医療・ゲノム責任者であるピーター・バウアー教授は述べています。「ゲノミクスだけでは不十分であることを理解しているため、患者が正確な診断を受けられるよう、市場で最も包括的かつ革新的なマルチオミクスソリューションの一つを開発しました。トランスクリプトミクス、CENTOGENEバイオデータベースバンク、CentoCardを活用することで、®, MOx 2.0は、意義不明の変異を正確な診断へと変換し、希少疾患や神経変性疾患の患者に対する精密医療に革命をもたらすことを可能にします。」”
MOx 2.0 – 実世界における患者診断のパラダイムシフト
CENTOGENEの強化されたマルチオミクスポートフォリオは、シームレスに統合された3つの主要なアップデートで構成されています。
トランスクリプトミクスによる最高の診断収率
- RNAシーケンスを統合することで、疾患生物学のより包括的な全体像を確立することができ、遺伝性疾患が疑われる検査対象患者のうち、標準的な全エクソームおよび全ゲノムシーケンスでは40～50%であるのに対し、推定60%以上を網羅することが可能になります。
簡素化された物流
- CentoCardを活用する®, CENTOGENEの最先端フィルターカード技術は、乾燥血液スポットからDNA、RNA、酵素、代謝物を高品質に抽出するためのもので、サンプル採取と輸送が効率化され、世界中の患者がマルチオミクス検査を容易に受けられるようになりました。
比類なき洞察力
- バイオインフォマティクス、人工知能、および医療専門家による分析に基づき、120カ国以上から集められた80万人以上の患者データと7000万以上の固有の遺伝子変異を収録したCENTOGENEバイオデータベースバンクを活用し、最高水準の医療レポートを提供します。
CentoGenomeについて® MOx 2.0
セントゲノム® MOx 2.0は、CENTOGENEの中核技術である全ゲノムシーケンスを用いて設計されており、1,400種類以上の遺伝性代謝疾患を含む7,000種類以上の希少疾患を網羅しています。スプライシングバリアントのRNA解析に加え、バイオマーカー測定や酵素活性解析による確認検査も含まれるCentoGenomeは、® MOx 2.0は臨床カバレッジを強化します。CentoGenome® 神経疾患に関連する反復配列の伸長、脊髄性筋萎縮症に関連するコピー数変異、ゴーシェ病および感受性に関連する複雑な疾患原因変異の検出が含まれます。 GBA1パーキンソン病に関連する。.
CentoXomeについて® MOx 2.0
CentoXome® MOx 2.0は、CENTOGENEの全エクソームシーケンスを基盤として構築されており、RNAシーケンスと生化学的検査を活用して、エクソン領域およびスプライシング領域の変異を評価し、多分子レベルで疾患原因となる変異を明確に理解することを可能にします。.
MOx 2.0およびCENTOGENEの包括的なマルチオミクス製品ポートフォリオの詳細については、以下をご覧ください。 https://www.centogene.com/diagnostics/our-tests/mox
CENTOGENEについて
CENTOGENEの使命は、希少疾患および神経変性疾患の患者、医師、製薬会社に対し、データに基づいた画期的なソリューションを提供することです。当社はマルチオミクス技術をCENTOGENEバイオデータベースと統合し、次世代の精密医療を導くための多次元解析を提供します。独自のこのアプローチにより、患者の迅速かつ信頼性の高い診断が可能になり、医師による疾患状態のより正確な理解を支援し、標的型医薬品の創薬、開発、商業化を加速させ、リスクを低減します。.
2006年の設立以来、CENTOGENEは迅速かつ信頼性の高い診断を提供し、約3万人の医師からなるネットワークを構築してきました。ドイツにある当社のISO、CAP、CLIA認証取得済みのマルチオミクスリファレンスラボでは、表現型、ゲノム、転写産物、エピゲノム、プロテオミクス、メタボロミクスのデータセットを活用しています。これらのデータはCENTOGENEバイオデータベースに蓄積され、120カ国以上から80万人を超える患者データが登録されており、そのうち70万人以上が非ヨーロッパ系です。現在までに、CENTOGENEバイオデータベースは285件以上の査読付き論文に新たな知見をもたらしています。.
当社は、データと専門知識を具体的な知見へと変換することで、50社を超える製薬パートナーとの協業を支援してきました。私たちは共に、標的スクリーニング、薬剤スクリーニング、臨床開発、市場アクセスおよび拡大における創薬、開発、商業化を加速させ、リスクを低減するとともに、CENTOGENEバイオデータライセンスとインサイトレポートを提供することで、あらゆる希少疾患および神経変性疾患のない世界を実現します。.
当社の製品、パイプライン、そして患者中心の理念について詳しく知りたい方は、こちらをご覧ください。 www.centogene.com そしてフォローしてください LinkedIn.
将来の見通しに関する記述
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