2 de octubre de 2023
La incorporación de la secuenciación de ARN proporciona mejores diagnósticos para permitir una comprensión más completa de la biología de la enfermedad.
CAMBRIDGE, Massachusetts y ROSTOCK, Alemania, y BERLÍN, 10 de octubre de 2023 (GLOBE NEWSWIRE) – Centogene NV (Nasdaq: CNTG), el socio esencial en ciencias de la vida para obtener respuestas basadas en datos en enfermedades raras y neurodegenerativas, anunció hoy la expansión de MOx, la cartera de diagnóstico multiómico de la compañía, que ahora incorpora análisis transcriptómico de vanguardia.
MOx 2.0 de CENTOGENE es una solución multiómica de un solo paso que combina secuenciación de ADN, pruebas bioquímicas y ahora secuenciación de ARN para brindar a los médicos la capacidad de prueba más completa.
La transcriptómica examina las transcripciones para revelar patrones de ARN específicos de cada mutación, diferencias en la expresión génica y cómo las células y los tejidos responden a cambios ambientales o fisiológicos. Mediante la secuenciación del ARN, se puede obtener una visión más completa de la biología de la enfermedad y la respuesta a los fármacos.
“Las enfermedades raras y neurodegenerativas suelen presentar desafíos diagnósticos complejos, que requieren una comprensión más profunda de los factores genéticos y moleculares involucrados”, afirmó el Prof. Peter Bauer, Director Médico y Genómico de CENTOGENE. “Entendemos que la genómica por sí sola no es suficiente, por lo que hemos desarrollado lo que consideramos una de las soluciones multiómicas más completas e innovadoras del mercado, que ayuda a los pacientes a recibir un diagnóstico preciso. Aprovechamos la transcriptómica, el banco de biodatos de CENTOGENE y CentoCard.®, MOx 2.0 nos permite traducir variantes de significado desconocido en un diagnóstico preciso y revolucionar la medicina de precisión para pacientes con enfermedades raras y neurodegenerativas”.”
MOx 2.0: un cambio de paradigma en el diagnóstico de pacientes en el mundo real
La cartera multiómica mejorada de CENTOGENE consta de tres actualizaciones clave perfectamente integradas:
Máximo rendimiento diagnóstico con transcriptómica
- Al integrar la secuenciación de ARN, se puede establecer una imagen más completa de la biología de la enfermedad, capturando aproximadamente 60% de pacientes evaluados con trastornos genéticos sospechosos, en comparación con 40-50% con la secuenciación estándar de exoma completo y genoma.
Logística simplificada
- Aprovechar CentoCard®, La tecnología de tarjetas de filtro de última generación de CENTOGENE para la extracción de alta calidad de ADN, ARN, enzimas y metabolitos de manchas de sangre seca, la recolección y el envío de muestras se ha optimizado, lo que garantiza pruebas multiómicas accesibles para pacientes de todo el mundo.
Perspectivas incomparables
- Ofrecer informes médicos de primera clase basados en bioinformática, inteligencia artificial y análisis de expertos médicos del Biodatabank CENTOGENE con más de 800.000 pacientes representados de más de 120 países muy diversos, así como más de 70 millones de variantes únicas.
Acerca de CentoGenome® MOx 2.0
CentoGenoma® MOx 2.0 está diseñado utilizando la secuenciación genómica completa de CENTOGENE para abarcar más de 7000 enfermedades raras, incluyendo más de 1400 trastornos metabólicos hereditarios. CentoGenome ahora incluye análisis de ARN para variantes de splicing, así como pruebas confirmatorias mediante la medición de biomarcadores y el análisis de la actividad enzimática.® MOx 2.0 ofrece una cobertura clínica mejorada. CentoGenome® Incluye la detección de expansiones repetidas vinculadas a trastornos neurológicos, variaciones en el número de copias asociadas con la atrofia muscular espinal, así como variantes complejas causantes de enfermedades asociadas con la enfermedad de Gaucher y la susceptibilidad a GBA1-enfermedad de Parkinson relacionada.
Acerca de CentoXome® MOx 2.0
CentoXome® MOx 2.0 se basa en la secuenciación del exoma completo de CENTOGENE y aprovecha la secuenciación de ARN y las pruebas bioquímicas para evaluar las regiones exónicas variantes, así como las regiones de empalme, lo que establece una comprensión clara de las variantes que causan enfermedades en capas multimoleculares.
Para obtener más información sobre MOx 2.0 y la cartera multiómica completa de CENTOGENE, visite: https://www.centogene.com/diagnostics/our-tests/mox
Acerca de CENTOGENE
La misión de CENTOGENE es brindar respuestas transformadoras, basadas en datos, a pacientes, médicos y compañías farmacéuticas para enfermedades raras y neurodegenerativas. Integramos tecnologías multiómicas con el Biodatabank de CENTOGENE, lo que proporciona análisis dimensional para guiar la próxima generación de medicina de precisión. Nuestro enfoque único permite un diagnóstico rápido y confiable para los pacientes, facilita una comprensión más precisa de los estados patológicos por parte de los médicos y acelera y minimiza los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos específicos.
Desde nuestra fundación en 2006, CENTOGENE ha ofrecido diagnósticos rápidos y fiables, creando una red de aproximadamente 30.000 médicos en activo. Nuestros laboratorios de referencia multiómicos, con certificación ISO, CAP y CLIA, en Alemania, utilizan conjuntos de datos fenómicos, genómicos, transcriptómicos, epigenómicos, proteómicos y metabolómicos. Estos datos se recopilan en nuestro Biobanco de Datos CENTOGENE, con más de 800.000 pacientes de más de 120 países muy diversos, de los cuales más de 701 TP4T son de ascendencia no europea. Hasta la fecha, el Biobanco de Datos CENTOGENE ha contribuido a generar nuevos conocimientos para más de 285 publicaciones revisadas por pares.
Al convertir nuestros datos y experiencia en información tangible, hemos impulsado más de 50 colaboraciones con socios farmacéuticos. Juntos, aceleramos y minimizamos los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos en las áreas de cribado de dianas y fármacos, desarrollo clínico, acceso al mercado y expansión, además de ofrecer licencias de biodatos de CENTOGENE e informes de análisis para lograr un mundo libre de todas las enfermedades raras y neurodegenerativas.
Para obtener más información sobre nuestros productos, nuestra línea de productos y nuestro propósito orientado al paciente, visite www.centogene.com y síguenos en LinkedIn.
Declaraciones prospectivas
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