2 de outubro de 2023
A incorporação do sequenciamento de RNA proporciona melhores diagnósticos, permitindo uma compreensão mais completa da biologia da doença.
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemanha e BERLIM, 10 de outubro de 2023 (GLOBE NEWSWIRE) – A Centogene NV (Nasdaq: CNTG), parceira essencial em ciências da vida para respostas baseadas em dados em doenças raras e neurodegenerativas, anunciou hoje a expansão do MOx, seu portfólio de diagnóstico multiômico, que agora incorpora análises transcriptômicas de ponta.
O MOx 2.0 da CENTOGENE é uma solução multiômica de etapa única que combina sequenciamento de DNA, testes bioquímicos e, agora, sequenciamento de RNA para fornecer aos médicos a capacidade de teste mais abrangente.
A transcriptômica examina os transcritos para revelar padrões de RNA específicos de mutações, diferenças na expressão gênica e como células e tecidos respondem a alterações ambientais ou fisiológicas. Usando o sequenciamento de RNA, é possível estabelecer um panorama mais completo da biologia da doença e da resposta a medicamentos.
“Doenças raras e neurodegenerativas frequentemente apresentam desafios diagnósticos complexos, exigindo uma compreensão mais profunda dos fatores genéticos e moleculares envolvidos”, disse o Prof. Peter Bauer, Diretor Médico e de Genômica da CENTOGENE. “Entendemos que a genômica por si só não é suficiente, por isso desenvolvemos o que acreditamos ser uma das ofertas multiômicas mais abrangentes e inovadoras do mercado, que ajuda os pacientes a receberem um diagnóstico preciso. Aproveitando a transcriptômica, o Biobanco de Dados da CENTOGENE e o CentoCard®, O MOx 2.0 nos permite traduzir variantes de significado desconhecido em um diagnóstico preciso e revolucionar a medicina de precisão para pacientes com doenças raras e neurodegenerativas.”
MOx 2.0 – Uma mudança de paradigma no diagnóstico de pacientes no mundo real
O portfólio multiômico aprimorado da CENTOGENE consiste em três atualizações principais perfeitamente integradas:
Maior rendimento diagnóstico com transcriptômica
- Ao integrar o sequenciamento de RNA, é possível estabelecer um panorama mais completo da biologia da doença, abrangendo aproximadamente 601.000 pacientes testados com suspeita de distúrbios genéticos, em comparação com 40.000 a 501.000 pacientes testados com sequenciamento padrão de exoma e genoma completo.
Logística Simplificada
- Aproveitando o CentoCard®, A tecnologia de ponta da CENTOGENE, com seus cartões de filtro para extração de alta qualidade de DNA, RNA, enzimas e metabólitos a partir de amostras de sangue seco, foi aprimorada, assim como a coleta e o envio das amostras, garantindo testes multiômicos acessíveis a pacientes em todo o mundo.
Perspectivas incomparáveis
- Fornecemos relatórios médicos de excelência, baseados em bioinformática, inteligência artificial e análises de especialistas médicos do Biobanco CENTOGENE, que conta com mais de 800.000 pacientes de mais de 120 países altamente diversos, além de mais de 70 milhões de variantes únicas.
Sobre o CentoGenome® MOx 2.0
CentoGenoma® O MOx 2.0 foi desenvolvido utilizando a tecnologia central de Sequenciamento de Genoma Completo da CENTOGENE para abranger mais de 7.000 doenças raras, incluindo mais de 1.400 Distúrbios Metabólicos Hereditários. Agora, incluindo análise de RNA para variantes de splicing, bem como testes confirmatórios por meio de medição de biomarcadores e análise de atividade enzimática, o CentoGenome® O MOx 2.0 oferece cobertura clínica aprimorada. CentoGenome® Inclui a detecção de expansões de repetições ligadas a distúrbios neurológicos, variações no número de cópias associadas à atrofia muscular espinhal, bem como variantes complexas causadoras de doenças associadas à doença de Gaucher e à suscetibilidade a GBA1-doença de Parkinson relacionada.
Sobre CentoXome® MOx 2.0
CentoXome® O MOx 2.0 é construído sobre a base do Sequenciamento de Exoma Completo da CENTOGENE e utiliza o sequenciamento de RNA e testes bioquímicos para avaliar variantes em regiões exônicas, bem como em regiões de splicing, estabelecendo uma compreensão clara das variantes causadoras de doenças em múltiplas camadas moleculares.
Para saber mais sobre o MOx 2.0 e o portfólio multiômico completo da CENTOGENE, visite: https://www.centogene.com/diagnostics/our-tests/mox
Sobre a CENTOGENE
A missão da CENTOGENE é fornecer respostas transformadoras e baseadas em dados para pacientes, médicos e empresas farmacêuticas no que diz respeito a doenças raras e neurodegenerativas. Integramos tecnologias multiômicas ao Biobanco CENTOGENE, oferecendo análises dimensionais para orientar a próxima geração da medicina de precisão. Nossa abordagem exclusiva possibilita diagnósticos rápidos e confiáveis para pacientes, apoia uma compreensão mais precisa dos estados da doença por parte dos médicos e acelera e reduz os riscos da descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos direcionados.
Desde a nossa fundação em 2006, a CENTOGENE oferece diagnósticos rápidos e confiáveis, construindo uma rede de aproximadamente 30.000 médicos ativos. Nossos laboratórios de referência multiômica certificados pela ISO, CAP e CLIA, na Alemanha, utilizam conjuntos de dados fenômicos, genômicos, transcriptômicos, epigenômicos, proteômicos e metabolômicos. Esses dados são armazenados em nosso Biobanco CENTOGENE, com mais de 800.000 pacientes representados por mais de 120 países altamente diversos, dos quais mais de 701.000 são de ascendência não europeia. Até o momento, o Biobanco CENTOGENE contribuiu para a geração de novos conhecimentos para mais de 285 publicações revisadas por pares.
Ao traduzir nossos dados e experiência em insights tangíveis, apoiamos mais de 50 colaborações com parceiros da indústria farmacêutica. Juntos, aceleramos e reduzimos os riscos da descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos em áreas como triagem de alvos e fármacos, desenvolvimento clínico, acesso e expansão de mercado, além de oferecermos Licenças de Biodados e Relatórios de Insights da CENTOGENE para possibilitar um mundo livre de todas as doenças raras e neurodegenerativas.
Para saber mais sobre nossos produtos, projetos em desenvolvimento e propósito centrado no paciente, visite [link]. www.centogene.com e siga-nos em LinkedIn.
Declarações prospectivas
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