2015 年 12 月 10 日
実際、ACMGガイドラインでは、メンデル遺伝性変異に関して、病原性、病原性の可能性が高い、良性の可能性が高いが不確実、良性（クラス1～5）の5つのクラスを定義しています。変異の頻度、インシリコ予測、保存性、臨床情報、分離データ、機能解析などを含む公開データはすべて、報告時点で入手可能な最良の知識に基づいて変異を分類するために評価されなければなりません。.
変異頻度に関する知識は年々飛躍的に増加しており、変異の再評価は疾患の病原性などに関する理解を深める上で重要なステップとなっています。この重要なテーマを強化するため、CENTOGENEは、詳細な臨床情報、頻度、民族的背景などを含む公開変異データベースであるCentoMD®を作成しました。CentoMD®で利用可能な情報の深さにより、CentoMD®を使用した場合にのみ、一部の変異の病原性判定が可能になります。これが、CENTOGENEが使用している最新の分類システムの基礎となっており、標準的なACMG分類にクラス0とクラス6-7が追加されています。新しいカテゴリーにより、プロセスの質が大幅に向上します。.
CENTOGENEのレポート作成の特徴は、高度な資格を持つ専門家による標準化されたキュレーションワークフローに基づいた、徹底的かつ統一的で包括的なバリアント分類です。このようなアプローチにより、新たに同定されたバリアントの最適な分類と臨床的解釈の基盤が保証され、バリアント分類の変更は再分類レポートによって確実に伝達されます。.
ご質問があれば、遠慮なく お問い合わせ. 当社の専門家が喜んでお手伝いいたします。.
