2015年12月10日
实际上，ACMG指南将孟德尔遗传变异分为五类：致病性、可能致病性、不确定可能良性和良性（1-5类）。变异频率、计算机预测、保守性以及已发表的包含临床信息、分离数据或功能分析等的数据，都必须进行评估，以便根据报告时可用的最佳知识对变异进行分类。.
随着变异频率知识的逐年显著增长，对变异的重新评估是增进我们对疾病致病性等方面理解的重要步骤。为了强化这一关键课题，CENTOGENE 创建了 CentoMD®，这是一个公开可用的突变数据库，其中包含详细的临床信息、频率、种族背景等。CentoMD® 中信息的深度使得某些变异的致病性判断仅在使用 CentoMD® 时才能确定。这正是 CENTOGENE 更新分类系统的基础，该系统在标准的 ACMG 分类基础上增加了 0 类和 6-7 类。新的分类显著提高了评估流程的质量。.
CENTOGENE报告的显著特点是基于高质量、标准化的审核流程，对变异进行全面、统一和综合的分类。这种方法能够确保您获得对新发现变异的最佳分类和临床解读依据，同时也能确保变异分类的变更通过重新分类报告及时传达。.
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