EHA研究

まとめ

概要

遺伝性血管性浮腫（HAE）の疫学分析（EHA）は、国際的な観察研究です。本研究の主な目的は、明らかな原因のない腹痛を繰り返す参加者における遺伝性血管性浮腫（HAE）の有病率を調査することです。さらに、将来的に早期診断と個別化治療に役立つ可能性のあるHAEバイオマーカーを確立することも目的としています。.

参加者特典

参加者は、HAEタイプ1/2の確定診断を受ける可能性があります。この疾患は優性遺伝性であるため、診断を受けた患者の家族にも直接的な影響を与える可能性があります。.

研究に関する情報

デザイン： 国際共同、多施設共同、疫学的、観察研究

研究対象集団： 原因不明の腹痛発作の既往歴がある人

参加者数： 参加者5,000人

最初の参加者: 2018年9月

前回の参加者： 2022年6月

対象期間： 48ヶ月

目的：

主要な – 明らかな原因のない腹痛の既往歴のある人における遺伝性血管性浮腫（HAE）の有病率を調査する
二次 – HAE陽性患者群におけるバイオマーカーの確立

参加方法についてはこちらをご覧ください。 ClinicalTrials.gov  |  採用活動は終了しました。.

選択基準

地理的範囲

EHA研究に参加している国々の概要。点線はCENTOGENE GmbHの本社（ドイツ、ロストック）を示しています。（© OpenStreetMap寄稿者）

EHA研究は、メキシコ、ドイツ、イタリア、トルコ、ポーランド、日本で実施されている。.

HAE（遺伝性血管性浮腫）に関する事実

• ブラジキニンを介した血管性浮腫を特徴とする遺伝性疾患
• 常染色体優性遺伝疾患で、主に血漿C1エステラーゼ阻害因子（C1-INH）タンパク質をコードするSERPING1遺伝子の変異によって引き起こされる。
• 公表されている有病率は1万人に1人から5万人に1人まで幅がある。
• HAE患者の93%は、消化管浮腫による再発性の腹痛に苦しんでおり、これが疾患の唯一の症状である場合もある。
• 消化器症状のある人は、遺伝性血管性浮腫（HAE）であると疑われることはまれであり、平均して8年間誤診される可能性がある。