Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ゲルニッツ、ユタ医学博士、ヘルマン、アンドレアス医学博士、ロイナー、ウルリケ医学博士、ツィーテ、ゲオルグ医学博士、ブロイアー、アンドレアス、リッチ、クラウディア博士
家族性ALS患者において、早期かつ顕著な両側声帯麻痺を特徴とするヘテロ接合性I113F変異を報告します。詳細はこちらをご覧ください！
家族性筋萎縮性側索硬化症は、スーパーオキシドジスムターゼ-1（SOD1）遺伝子の変異によって引き起こされることが最も多い。本稿では、早期に顕著な両側声帯麻痺を呈し、その後脊髄麻痺へと進行する家族性ALS患者における、ヘテロ接合性のI113F変異について報告する。.
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