Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Gölnitz, Uta, MD, Hermann, Andreas, MD, Reuner, Ulrike, MD, Ziethe, Georg, MD, Bräuer, Andreas, Ricci, Claudia, Ph.D
我们报告了一例家族性肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者，其携带杂合的I113F突变，该患者早期即出现双侧声带麻痹。了解更多！
家族性肌萎缩侧索硬化症最常见的病因是超氧化物歧化酶-1 (SOD1) 基因突变。我们报道了一例家族性ALS患者，其携带I113F杂合突变，早期表现为以双侧声带麻痹为主，随后出现下行性脊髓轻瘫。.
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