Author(s): コヴァックス＝ナギー、R
HTRA2遺伝子異常：先天性代謝異常症。新生児期に発症する運動障害、特に痙攣を伴うものはまれであり、ミトコンドリア疾患と関連していることが多い。3-メチルグルタコン酸尿症（3-MGA尿症）はミトコンドリア機能障害のマーカーである。.
新生児期に発症する運動障害、特にけいれんを伴うものはまれであり、多くの場合ミトコンドリア疾患に関連しています。3-メチルグルタコン酸尿症（3-MGA尿症）はミトコンドリア機能障害のマーカーです。特に、尿中3-メチルグルタコン酸排泄量の持続的な増加は、リン脂質リモデリングの欠陥またはミトコンドリア膜関連疾患（TAZ、SERAC1、OPA3、CLPB、DNAJC19、TMEM70、TIMM50の変異）による先天性代謝異常症（IEM）の少数ながら増加傾向にあるグループの特徴です。.
Read publication
