Author(s): Kovacs-Nagy，R
HTRA2缺陷：先天性代谢异常。新生儿期起病的运动障碍，尤其是伴有癫痫发作时，较为罕见，且通常与线粒体疾病相关。3-甲基戊二酸尿症（3-MGA尿症）是线粒体功能障碍的标志物。.
新生儿期起病的运动障碍，尤其是伴有癫痫发作的，较为罕见，且通常与线粒体疾病相关。3-甲基戊二酸尿症（3-MGA尿症）是线粒体功能障碍的标志。特别是，持续升高的尿液中3-甲基戊二酸排泄量是少数但不断增长的先天性代谢缺陷（IEM）的典型特征，这些疾病是由磷脂重塑缺陷或线粒体膜相关疾病（TAZ、SERAC1、OPA3、CLPB、DNAJC19、TMEM70、TIMM50基因突变）引起的。.
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