Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ラップス、ローズマリー、フーキン、ジュリエット医学博士、バリツキ、マーサ、メルシメク＝マフムトグル医学博士、サーデット医学博士、ディアス医学博士、クリスティーナ医学博士
FA2H関連神経変性症は、FA2H遺伝子の両アレル変異によって引き起こされる、まれな常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺です。この症例報告をお読みください！
遺伝性痙性対麻痺および関連する遺伝的に異質な疾患は、臨床的に区別することが困難な場合がある。FA2H遺伝子は、ジストニアの有無にかかわらず痙性対麻痺および脱髄性白質ジストロフィーを含む常染色体劣性神経変性表現型と関連付けられている。我々は、進行性の下肢痙縮および脳室周囲白質軟化症を呈したフィリピン人とベトナム人の混血の5歳の女児を報告する。FA2H関連神経変性の臨床診断は、FA2H遺伝子の複合ヘテロ接合における2つの新規変異（p.S70L/p.P323L）に基づいて確認された。.
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