Author(s): Rolfs、Arndt 教授（医学博士）、Rupps、Rosemarie、Hukin、Juliette（医学博士）、Balicki、Martha、Mercimek-Mahmutoglu、Saadet（医学博士）、Dias、Cristina（医学博士）
FA2H相关神经退行性疾病是一种罕见的常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫，由FA2H基因的双等位基因突变引起。阅读这篇病例报告！
遗传性痉挛性截瘫及相关的遗传异质性疾病在临床上可能难以鉴别。FA2H基因与常染色体隐性遗传的神经退行性表型相关，包括伴或不伴肌张力障碍的痉挛性截瘫以及脱髓鞘性脑白质营养不良。我们报道了一例5岁菲律宾和越南混血女孩，其表现为进行性下肢痉挛和脑室周围白质软化。基于FA2H基因复合杂合性的两个新突变（p.S70L/p.P323L），临床诊断为FA2H相关神经退行性疾病。.
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