Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ブランダウ、オリバー医学博士、ギース、アン・カトリン医学博士、アイヒラー、サブリナ博士、ルーカス、ヤン博士、コズマ博士、博士。いや。クラウディア医学博士、ベッチャー博士、トビアス博士、ホバキミャン博士、マリーナ博士、イウラシュク博士、マリウス＝イオヌシュ博士、ジルケ博士、スザンヌ博士
研究により、セラミドC26:0、特にそのアイソフォーム1が、ファーバー病の非常に感度が高く特異的なバイオマーカーであることが明らかになりました。詳細は本論文をご覧ください！
ファーバー病（FD）は、酸性セラミダーゼ遺伝子（ASAH1）の変異によって引き起こされるまれな常染色体劣性遺伝疾患です。セラミダーゼ活性の低下により、主にセラミドなどの脂肪物質が蓄積します。臨床レベルでの特徴的な症状は、関節周囲の結節、脂肪肉芽腫、関節の腫脹と疼痛、および嗄声です。FDの表現型は、軽症から非常に重症まで多様であり、患者は生後1年以内に死亡します。本研究は、これまで報告されている中で最も多くのファーバー病患者および保因者を登録しています。液体クロマトグラフィー多重反応質量分析法（LC/MRM-MS）による研究では、セラミドC26:0、特にそのアイソフォーム1がFDの非常に感度が高く特異的なバイオマーカーであることが明らかになりました（p （p<0.0001）。この新しいバイオマーカーは、少量のサンプルで乾燥血液スポット抽出物から直接測定できます。これにより、サンプル調製が容易になり、再現性が高く、ハイスループットスクリーニングでの使用が可能になります。.
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